Pár; peri lysis; hipokális dica; csillámgenetikai és ritka betegségek információs központja (GARD) - egy NCATS
Információ angolul Cím
Összegzés Összegzés
A hipokalémiás periodikus bénulás Izombénulási epizódok jellemzik, amelyek a vér káliumszintjének csökkenésével járnak (hipokalémia). [1] Az epizódok során általában átmeneti képtelenség mozgatni a karok és lábak izmait. [2] Az első roham általában gyermekkorban vagy serdülőkorban következik be. A támadások órákig vagy napokig tarthatnak, és a támadások gyakorisága a betegségben szenvedők körében változó, de általában 15 és 35 év között a legmagasabb, az életkorral csökken. Néhány embernél a törzshöz legközelebb eső izmokban izombetegség is kialakul, amely 40-50 éves kor között tartós motorhiányt eredményez (késői proximális myopathia). [3]
A hipokalémiás periodikus bénulást a CACNA1S, SCN4A vagy KCNJ18 gén mutációi okozhatják. Az öröklés autoszomális domináns. A kezelés a rohamok intenzitásától és időtartamától függően változik. A kisebb rohamok spontán megoldódhatnak, míg a közepes vagy súlyos rohamok kezeléséhez orális vagy vénás kálium szükséges. [3]
Tünetek Tünetek
A hipokalémiás periodikus bénulás jellegzetes jelei és tünetei az izomgyengeség támadásai vagy az izommozgások elvesztése (bénulás), amelyek jönnek és mennek. Gyengeség vagy bénulás leggyakrabban a vállakban és a csípőben, valamint a karok és lábak izmaiban fordul elő. A szem izmai és azok, amelyek segítenek a légzésben és a nyelésben, szintén érintettek lehetnek. [4] Míg az izomerő általában visszaáll a támadások között, az ismétlődő epizódok az élet későbbi szakaszában tartós izomgyengeséghez vezethetnek. [2] [4]
A támadások általában gyermekkorban vagy serdülőkorban kezdődnek, a támadások gyakorisága változó. Van, akinek rohama van minden nap, míg másnak évente egyszer. A támadások általában legalább néhány óráig tartanak, de néha több napig is tartanak. [4] [3] A támadások hirtelen jelentkezhetnek, vagy olyan tényezők válthatják ki őket, mint a szénhidrátban gazdag ételek és a testmozgás utáni pihenés. [3]
Ok Ok
A hipokalémiás periodikus bénulást legalább 3 ismert gén bármelyikében mutációk okozhatják: CACNA1S, SCN4A vagy KCNJ18. Ezek a gének arra utasítják a testet, hogy hozza létre az ioncsatornák egyes részeit, amelyek főleg vázizomsejtekben expresszálódnak. [3] Az izomösszehúzódásokat az izomsejtekben lévő ionáramlás váltja ki. A betegséget kiváltó mutációk befolyásolják az ioncsatornák normál szerkezetét vagy működését, rontják az izomsejtekben az ionok áramlásának szabályozására való képességüket. Ennek következtében csökken a vázizmok összehúzódásának képessége, ami a betegséghez kapcsolódó gyengeséget és bénulást okoz. [két]
A hipokalémiás periodikus bénulás klinikai diagnózisával rendelkező emberek egy részében a 3 gén egyikében sem találhatók mutációk, ami arra utal, hogy más, még nem azonosított gének felelősek lehetnek a betegségért. [3]