Phenylketonuria Discapnet

Meghatározás

A Fenilketonuria ez egy súlyos, progresszív metabolikus gyermekkori betegség, amely mentális retardációhoz vezethet, ha nem kezelik időben.

SZÁLLÍTÓ GYERMEK

Okoz

A Fenilketonuria annak köszönhető hiány egy májenzim, a fenil-alanin-hidroxiláz, amely beavatkozik egy aminosav, a fenil-alanin metabolizmusába, és túlzott felhalmozódást okoz a testfolyadékokban. Az enzim olyan fehérje, amely képes kémiai reakció közvetett aktiválására.

A fenil-alanin fenil-alanin-hidroxiláz (PAH) tirozint kap, amely átalakul L-DOPA amely egy erőteljes neurotranszmitter, amely elengedhetetlen a megfelelő neurológiai fejlődéshez.

A fenilalanin, Hét másik aminosavval (tirozin, valin, triptofán, lizin, izoleucin, leucin és metionin) együtt alkotják az esszenciális aminosavak nevű csoportot, amelyek előidézik a többi aminosavat, amelyekből állunk és ezek megszerzéséhez be kell fogyasztania őket az étrendbe.

A Fenilketonuria egy örökletes betegség, autoszomális recesszív jelleggel:

  • Mindkét szülőnek rendelkeznie kell a hibás génnel.
  • Annak a valószínűsége, hogy a kóros gén átkerül a gyerekekre, 75%:
    • 25% az esélye annak, hogy mindkét hibás gént örökli, és ezért szenved a betegségtől.
    • 50% -a hibás példányt hordoz, amelyet tovább lehet adni utódaiknak, és egy normális példányt: egészséges hordozók.
  • 25% -uknak nincs hibás példánya a génből, így nincs betegségük, és nem tudják továbbadni utódaiknak.
  • A valószínűség minden terhességben független.
SZÁLLÍTÓ SZÜLŐ (NA) (NA)
SZÁLLÍTÓ GYERMEK (NA)EGÉSZSÉGES FIA (NN)SZÁLLÍTÓ GYERMEK (NA)BETEG FIA (AA)
  • NAK NEK: Kóros gén
  • : Normális gén

járványtan

A Fenilketonuria mindegyikre egy esetet mutatnak be 10 000 - 20 000 élő újszülött. A nemek között nincs különbség.

Tünetek

Noha a fenilalanin szint megemelkedik, az újszülött periódus tünetmentes, de kezelés hiányában tartós szellemi retardáció következik be.

Aztán kezdik elveszteni az érdeklődésüket a körülöttük történtek iránt, és egy év múlva már szellemi retardációjuk van ingerlékenységgel, nyugtalansággal és akár pusztító hatással is.

Egyéb megállapítások:

  • Hányás.
  • Ingerlékenység.
  • Száraz bőr, gyakori kitörésekkel. Világos haj.
  • Vizeletszagú "egér": A gyermekek nagy mennyiségű fenil-pironsavat eliminálnak, amely az ecetsav származéka, amelyet a rágcsálók választanak ki a vizeletükből.
  • Görcsrohamok: különösen a legsúlyosabban érintettek.
  • A fizikai fejlődés és a magasság normális.