POLIKISZTIKAI MÁBBETEGSÉG, MŰTÉTLAP, ORVOSI FOLYÓIRATOK, EGÉSZSÉG
Autoszomális domináns policisztás májbetegség sebészeti kezelése, esetsorozat
Andrés Ayala1, Juan Carlos Aguilar2, Fernando Jiménez3, Frans Serpa4
Kulcsszavak: máj; policisztás; autoszomális domináns policisztás vese; hepatectomia.
Összegzés
Jelenleg a máj- és epevezeték-műtét az egyik legpraktikusabb eljárás világszerte. A sebészeti technikák finomítása, az érzéstelenítés és a májtranszplantáció forradalmasította a kezdetben gyógyíthatatlan májbetegségek kezelését. Az autoszomális domináns policisztás májbetegség ritka, és összefüggésbe hozható policisztás vesebetegséggel, vagy önmagában is jelen lehet. Tünetei a betegség előrehaladott stádiumában jelentkeznek. Annak ellenére, hogy ennek az állapotnak több kezelési módja van, a hepatectomia és a fenestration műtéti kezelése a legjobb eredményt mutatta a korai jóllakottság és a súlyos hepatomegalia esetén.
Bibliográfiai áttekintést készítenek és bemutatják az ecuadori Quito Metropolitan Kórházban e betegséggel kezelt esetek sorát.
Bevezetés
1856-ban Bristowe először leírta a policisztás májbetegség és az autoszomális domináns policisztás vesebetegség összefüggését felnőtteknél 1. Ennek a ritka betegségnek a prevalenciája 0,13–0,52% az általános populációban 2,3.
A policisztás májbetegség kialakulásával összefüggő két kóros entitást írtak le: autoszomális domináns policisztás vesebetegség és autoszomális domináns policisztás májbetegség, mindkettő eltérő genetikai eredetű, de hasonló patológiás fejlődésű. a fő különbség a veseciszták hiánya a másodikban.
Az autoszomális domináns policisztás vesebetegség a leggyakrabban öröklődő vesebetegség, domináns öröklődési mintázattal, amely az esetek 85% -ában a PKD1 gén (policisztás vesebetegség 1) mutációiból, a többi PKD2 génből (policisztás vesebetegség 2) alakul ki. 15% 5.6.
Ezt a betegséget a ciszták fejlődése és progresszív kétoldalú növekedése jellemzi, amelyek a 7,8 vesegyűjtő rendszerből származnak, ami terminális vese stádiumhoz vezet; Ezen betegek legfeljebb 5% -ának lesz szüksége vesepótló kezelésre 9.
A policisztás májbetegség az autoszomális domináns policisztás vesebetegség leggyakoribb extrarenalis megnyilvánulása, 15 és 24 év között 58% -os prevalenciával, amely 35–46 évesen 94% -ra nő. 10. Bár a májelégtelenség kialakulása autoszomális domináns policisztás vesebetegség, a cisztás máj érintettsége felelős a jelentős morbiditásért és halálozásért.
Elszigetelt policisztás májbetegség
Általános és genetikai tényezők
1952-ben, Comfort és munkatársai, 24 boncolás során 8 izolált policisztás májbetegséget írtak le. A későbbi vizsgálatok során azonosították a betegség kialakulásában szerepet játszó géneket, a PRKCSH-t (Protein Kinase C Substrate 80K-H) és SEC63 ( SEC63 homológ - S. cerevisiae) 14-16.
járványtan
Az izolált policisztás májbetegséget ritkának tekintik, incidenciája kisebb, mint 0,01% 3,17,18. Ebben a betegségben a ciszták pubertás után kezdenek megjelenni; a ciszták és a máj növekedési sebessége heterogén, és a ciszták száma és mérete fokozatosan növekszik 12,19 éves korban.
Kórélettan
Kísérleti és humán vizsgálatok számos mechanizmust javasolnak a májciszták kialakulásában: 1) fokozott sejtproliferáció és apoptózis, 2) bőséges folyadék szekréció, 3) kóros kölcsönhatások a sejt és a sejtmátrix között, 4) a sejtpolaritás megváltozása és 5 ) rendellenesség a ciliáris szerkezeti funkcióban 20.
A májciszták az intralobuláris epeutak, az úgynevezett „von Meyenburg-komplexek” 21 embriológiai plakkjának fejlődési rendellenességeiben fejlődnek ki, amelyek fokozatosan növekednek, amíg az epefában a folytonosság elvesztését okozzák 22,23.
Az epeúti hamartoma, amelyet von Meyenburg írt le 1918-ban, része a ductalis lemez fejlődési késői fázisának fejlődési rendellenességeinek, amikor az interlobaris perifériás epeutak és a kis, tágult, néha cisztás megjelenésű epevezetékek hámképződnek. és rostos szövet veszi körül.