Polycythemia vera (PV) - Hematológiai betegségek - Betegségek - Belgyógyászat alapján
Barbui T, Tefferi A, Vannucchi AM és mtsai. Philadelphia kromoszóma-negatív klasszikus myeloproliferatív neoplazmák: felülvizsgált kezelési ajánlások az European LeukemiaNet-től. Leukémia. 2018. május; 32 (5): 1057-1069. Doi: 10.1038/s41375-018-0077-1. Epub 2018 február 27. Szemle. PubMed PMID: 29515238; PubMed Central PMCID: PMC5986069.
Mesa R., Jamieson C., Bhatia R. és mtsai. NCCN Útmutatók 2. verzió, 2018. panel tagjai: Myeloproliferatív neoplazmák. Nemzeti Átfogó Rákhálózat, 2018
Swerdlow S.H., Field E., Harris N.L. et al. A vérképző és nyirokszöveti tumorok WHO osztályozása (4. átdolgozott kiadás). IARC: Lyon 2017
Vannucchi AM, Barbui T, Cervantes F és mtsai. Philadelphia chromosoma-negativechronic myeloproliferative neoplasms: ESMO Clinical Practice Guidelines fordiagnosis, treatment and follow-up. Ann Oncol. 2015. szept .; 26. kiegészítés 5: v85-99. doi: 10.1093/annonc/mdv203. Epub, 2015. augusztus 4. PubMed PMID: 26242182.
Barosi G, Mesa R, Finazzi G és mtsai. A policitémia vera és az esszenciális trombocitémia felülvizsgált válaszfeltételei: ELN és IWG-MRT konszenzus projekt. Vér. 2013. június 6.; 121 (23): 4778-81. doi: 10.1182/blood-2013-01-478891. Epub 2013. április 16. PubMed PMID: 23591792; PubMedCentral PMCID: PMC3674675.
FOGALOMMEGHATÁROZÁS ÉS ETIOPATOGENEZIS
A mieloproliferatív neoplázia, amelyet a vörösvértestek számának jelentős növekedése jellemez, amelyet a leukociták és a vérlemezkék termelésének növekedése kísér. A betegség egy mutált klón neoplasztikus szaporodása következtében alakul ki, amely a csontvelő pluripotenciális őssejtjéből származik.
KLINIKAI KÉP ÉS TERMÉSZETTÖRTÉNET Top
A jelek és tünetek a betegség stádiumától, az egyes vonalak sejtjeinek számától, a vérmennyiség növekedésétől, valamint a tromboembóliás és vérzéses szövődmények jelenlététől függenek. A perifériás vér morfológiai vizsgálatának elvégzése során a diagnózis sok esetben mellékes.
1. Tünetek: a megnövekedett eritrocita tömeggel, például fejfájással, vertigo, fülzúgással, látászavarokkal, erythromelalgiával kapcsolatosak → Chap. 2.35.2, forró fürdés után súlyosbodó viszketés (30-70%), gastroduodenalis fekélybetegség, vénás vagy - ritkábban - artériás trombózis (CVA, szívizominfarktus, VTE, felszíni vénás trombózis, vénatrombózis szuprahepatikus [Budd-Chiari szindróma → 7.15. Fejezet]), az artériás és vénás trombózisok a leggyakoribb szövődmények és a halál fő oka. Vérzés (gyakrabban a nyálkahártyákból, az emésztőrendszerből is)
20% a vérlemezkefunkció megváltozásának, vagy néha egy megszerzett von Willebrand-kór következménye (amely a betegek 1-1,5 mill./µl-es trombocitaszámmal rendelkező betegek egy részénél fordul elő, különösen vérlemezkék-ellenes egyidejű alkalmazásával), magas vérnyomás és a köszvény tünetei. Egyéb nem specifikus tünetek jelentkeznek az előrehaladott betegség fázisában, aszténia, fogyás, a has teljes érzése, hasi fájdalom a splenomegalia miatt.
2. Jelek: splenomegalia (tapintáskor in
70%), hepatomegalia (in
40%), arc- (plethora) és fülpír, perifériás cyanosis (acrocyanosis), a kezek és a lábak fájdalmas ödémája (erythromelalgia), a szájüreg és a kötőhártya nyálkahártyájának erythema és bőrpírja, papilláris stasis a fundus vizsgálatában.
3. Természettörténet: hosszú évekig tünetmentes lehet. A jelek és tünetek fokozott eritrocitózissal, megnövekedett vérmennyiséggel, extramedulláris trombocitózissal és hematopoiesissel társulnak, amelyek viszont lép- és hepatomegáliát okoznak.
A trombózis 10 éves kockázata> 20%, a trombózisos epizódok egyharmada a diagnózis előtt fordul elő. A betegek 25% -ában 20 év alatt eléri a poszt-policitémiás fázist, átalakul poszt-PV-myelofibrosisra (vérszegénység lép fel). Az AML vagy SMD átalakulás kockázata 20 évnél> 10%.
1. A perifériás vér hemogramma: megnövekedett eritrocita szám, megnövekedett Hb és Ht koncentráció; thrombocytosis (> 400 000/µl in
60%), gyakran a thrombocyta méretének, alakjának és működésének megváltozása, leukocytosis (> 10 000/µl
40%), többnyire a neutrofilszám és néha a bazofilek rovására is.