POMPE betegség; Új perspektívák terápia; Offarmot használ
Tekintse meg az e médiumban megjelent cikkeket és tartalmakat, valamint a tudományos folyóiratok e-összefoglalóit a megjelenés idején
Figyelmeztetéseknek és híreknek köszönhetően mindig tájékozott maradjon
Hozzáférhet exkluzív promóciókhoz az előfizetéseken, az indításokon és az akkreditált tanfolyamokon
Kövess minket:
A Pompe-betegség egy progresszív és legyengítő neuromuszkuláris rendellenesség, amely fenotípusok egész sorát foglalja magában, a gyorsan progresszív lefolyástól kezdve, amely általában az első életév előtt végzetes, a progresszív degeneratív lefolyásig, amely jelentős idő előtti morbiditáshoz és/vagy halálozáshoz vezet.
Néhány betegnél korai gyermekkorban gyorsan fejlődő kardiomiopátia, izomgyengeség és hipotónia alakul ki, és egyéves kora előtt szív- és légzési elégtelenségben halnak meg. Más betegek gyermekkorban vagy felnőttkorban progresszív izomgyengeséget mutatnak, amely nagy függőséghez és korai halálhoz vezet. A betegség nagy hatással lehet a betegekre és családjaikra. A felnőtt betegeknél a betegség progressziója változóbb, de ennek ellenére a Pompe-betegség olyan betegség, amely könyörtelenül előrehaladva súlyos függőséget okoz a betegben.
Ennek az öröklődő betegségnek az oka a savas alfa-glükozidáz enzim (GAA) hiánya. A Pompe-betegségben született emberek öröklik ennek az enzimnek a hiányát. Az enzimek, amelyek a sejtekben lévő fehérjemolekulák, megkönnyítik a test biokémiai reakcióit. A GAA a sejt vezikuláiban található, az úgynevezett lizoszómáknak. Normális GAA aktivitású egészséges emberben ez az enzim segít lebontani a glikogént, a lizoszómákban lévő cukoregységekből álló komplex molekulát. Pompe-kórban a GAA aktivitása nagyon alacsony vagy egyáltalán nem létezik, és a lizoszomális glikogén nem bomlik le hatékonyan, ami a glikogén túlzott felhalmozódását eredményezi a lizoszómában.
Ez a felhalmozódás súlyos következményeket okoz a szív-, csontváz-, légző- és simaizomsejtekben. A betegség súlyossága és progressziójának sebessége általában az enzimhiány mértékétől függ. Minél alacsonyabb a maradék enzim mennyisége, annál korábban jelentkeznek a tünetek, és annál gyorsabb a betegség lefolyása.
A nulla GAA aktivitással született csecsemők gyors és halálos kimenetelűek. A tünetek csecsemőkorban kezdődnek hypotoniával, generalizált izomgyengeséggel és hipertrófiás kardiomiopátiával, majd a kardiorespirációs elégtelenség okozta halál következik be, általában az élet első éve előtt.
Alacsony vagy közepes GAA aktivitással született betegek lassabban és heterogénebben progrediálnak. A tünetek bármikor megjelennek, és a betegek alig vagy egyáltalán nem mutatnak szívbetegséget.