Pompe-betegség- Traumatológiai betegségek -csatorna EGÉSZSÉG
Becslések szerint minden 138 000 élveszületésből egy szenved, felnőttkori formájában pedig minden 57 000 embernél előfordulási gyakorisága.
Hogyan állítják elő?
A lizoszómák a sejtek olyan részei, amelyek felhalmozódnak egy sor enzimben, amelyek a sejten kívüli anyagokat emésztenek, hogy hasznot szerezzenek belőlük vagy lebontják őket, mint pl. szőlőcukor. Az ezen organellákban található egyik enzim a savas alfa-1,4-glükozidáz, amely a glikogén, a több glükózmolekula láncának lebontásáért felelős, laza egységekké, amelyeket a sejt felhasználhat és felhalmozódhat a lizoszómában.
A Pompe-kórban genetikai változás következik be, amely a ennek az enzimnek a hiánya. Az ezt az enzimet kódoló gén a GAA gén, és a 17. kromoszómán helyezkedik el, konkrétan a 17q23 régióban. Ez a genetikai változás autoszomális recesszív módon öröklődik, vagyis szükséges, hogy a GAA gén mindkét kópiája megváltozzon a betegség megnyilvánulásához.
Mivel ennek az enzimnek alig vagy egyáltalán nincs jelenléte, a glikogén anélkül, hogy lebomlana, felhalmozódik a lizoszómákban, a lizoszómák növekednek és megváltoztatják a sejtek, következésképpen a szövetek és szervek normális működését, ahol megtalálhatók.
A Pompe-betegségnek két formája van, az egyik gyerekes, amelyben az enzim jelenléte gyakorlatilag kevesebb, mint 1%, és a forma felnőtt, Ez később következik be, és az enzim bizonyos mértékű jelenlétével, az egészséges egyének normális értékének körülbelül 40% -ával.
Tünetek
A Pompe-betegség infantilis formájában a tünetek három hónapos kor előtt jelentkeznek, és az élet első két évében nagy a halálozás kockázata. Az érintett gyermekek 96% -ának alacsony az izomtónusa (hipotónia), rongybabáknak tűnnek, amelyek nem tudják feltartani a fejüket, vagy nem tudják megtartani a felálló helyzetüket. Ezeknek a gyermekeknek az arcizmai petyhüdtek, így az arcuk nem túl kifejező.
Nehézségeik vannak a szopással, a nyelvek gyakran nagyok (az esetek 62% -ában), a glikogén felhalmozódása miatt a nyelv izomsejtjeiben, ami oda vezethet, hogy nem híznak meg, mivel nem tudnak megfelelően táplálkozni. Hasonlóképpen, ezeknek a gyermekeknek általában légzési problémái vannak az interkostális izmok érintettsége, az esetek 82% -ában megnövekedett májméret és az ínreflexek csökkenése vagy teljesen megszüntetése miatt.
A szívsejtek lizoszómáiban a glikogén túlzott felhalmozódása miatt a szív izomfalai túlzottan megnőnek, ami megnehezíti a szerv számára, hogy helyesen végezze a vér pumpálását: ezt hívják kardiomegalia, nagy szív. Ez a tény a gyermekkori Pompe-betegségben szenvedő betegek 95% -ában fordul elő, és ez korlátozza leginkább a jó prognózisukat.
Amikor a betegség felnőttkorában nyilvánul meg, az azért van, mert a savas alfa-1,4-glükozidáz enzim valamilyen aktivitással rendelkezik, így a tünetek csak akkor jelennek meg, ha kimerül. Minél nagyobb az enzimaktivitás, annál később kezdődnek a tünetek, és fordítva, minél korábban jelentkeznek a tünetek, annál rosszabb a prognózis.