Ritka betegségem van - La Tercera
Néhány nappal ezelőtt az egészségügyi miniszter felszólította az Isapres-t, hogy legyen szolidáris és fizessen, bár nem kötelesek őket kezelni a ritka betegségben szenvedő betegeket. Miért? Mivel Chilében körülbelül 400 olyan ember szenved, akik olyan ritka rendellenességben szenvednek, hogy az orvosok nem tudnak róluk, a diagnózisok évekig tartanak, és ha remélhetőleg van gyógyszer, az felbecsülhetetlen lehet. Ez a ritka betegségben szenvedő chileiek napi odüsszeája.
Paula 1122. 2013. május 25, szombat.
Azt a lányt, aki a szobájában fekszik, feküdt és egy Hello Kitty takaróval borított, egy oxigéncsővel együtt, Esperanzának hívják. Ötéves, és egyike annak a három embernek Chilében, akinek metakromatikus leukodisztrófiát (LDM) diagnosztizáltak. ), olyan betegség, amely 40 ezerből egy embert érint, és amely az idegek, izmok és egyes szervek súlyos és változatlan állapotromlásából áll. És az a nő, aki mindig mellette van, az édesanyja, Marcela Valenzuela (27), aki lányának az első tünetek óta küzdött, hogy megadja neki azt, amit minden betegnek garantálnia kellett: pontos diagnózist, időben történő kezelést és méltó ellátást, nyilvánvalónak tűnő helyzetek, de Marcela nehezen tudta megszerezni a lányát, mert olyan ritka betegségben szenved, hogy az orvosok alig tudják és nem tudják, hogyan kell kezelni. Ritka betegség.
Másfél évig Esperanza rendes lány volt. Teljes időtartamban született, 3200 kilót nyomott, 52 cm volt, és fejlődése során az elvárásoknak megfelelően haladt: mosolygott, tapsolt, mászott, egyedül evett. De amikor első éve volt, nem hagyta abba. És a gyaloglás sokba került neki. Ez volt az első jel, amelyet a szülők észrevettek, de a gyermekorvos elbocsátotta. "Nagyon elrontott" - mondta nekik.
Esperanzának egy év és hét hónap után sikerült járnia, de ezt sántítva tette, elfáradt. "Éreztem, hogy valami történik, hogy ez nem normális. De mivel a gyermekorvos és a kineziológus azt mondta nekünk, hogy minden rendben van, megpróbáltuk ezt elhinni" - mondja Marcela. Ezután éjszaka megkezdődött a visszatérő obstruktív hörghurut és a test teljes fájdalma. A lány sikoltozott, mintha megverték volna. Ingerlékeny lett, sokat sírt, azt mondta, hogy minden fáj, és néha egy ideig egy fix pontot bámul. Marcela nem tudta, mi történik, legfeljebb hetente kétszer konzultált a gyermekorvossal. "Mindig előadást tartott nekünk. Azt mondta nekünk, ne aggódjunk, hogy a gyermekek megfáznak, hogy én, mint új anya, túl védekeztem. Aztán antibiotikumot adott neki és hazaküldött minket" - emlékszik vissza a nő.
"Körülbelül 250 ritka betegségben szenvedő chilei van nyilvántartásunkban. Közülük 40-en kapják a gyógyszert az államtól, 15-en Isapre-ben fedeznek és 15-en laboratóriumi adományokat kapnak. A többi kezelés nélkül van" - mondja Myriam Estivil. a Felch alapítvány igazgatója, amely ezeket a betegeket csoportosítja.
Esperanza kétéves lett, és ünnepe alkalmával olyan rosszul érezte magát, hogy Marcela úgy döntött, hogy másnap elvezeti egy háziorvoshoz, aki tetőtől talpig megvizsgálta és megállt a nyakánál, mert merevnek találta. "Idegsejtkárosodás lehet" - mondta nekik. Később az ideggyógyászhoz vitték, agyi MRI-t, ágyéki defektust - ahol a cerebrospinalis folyadékot nyernek - végeztek, és a nyakából vért vettek, az idegek sebességének és aktivitásának vizsgálata mellett. Négy hónappal később az Esperanzánál diagnosztizálták a metakromatikus leukodisztrófiát (MLD). Marcela még soha nem hallott erről az idegeket, izmokat és egyes szerveket károsító betegségről, amelyre nincs gyógymód, és amelynek életprognózisa nem haladja meg a 10 évet. "Nagyon fájdalmas volt tudni, hogy a lányomnak ilyen ritka és gyógyíthatatlan betegsége van, de megpróbálom asszimilálni" - mondja az anya.
A ritka betegségek a ritka rendellenességek kategóriája, mert 10 000 lakosból kevesebb, mint 5 embert érintenek. A túlnyomó többséget genetikai kudarcok okozzák, amelyek enzimhiányt, anyagcsere-hiányokat, idegrendszeri problémákat vagy rendellenességeket eredményeznek. Több mint 6000 ritka betegség típusát azonosították, köztük olyanokat, amelyekben egyetlen esetet írtak le világszerte, és minden héten öt új ritka betegséget azonosítanak az orvosi szakirodalomban. 80% -uknak nincs gyógymódja vagy speciális terápiája, mint például az Esperanza esetében, ahol az orvoslás csak a görcsrohamot, rendellenes szemmozgást, beszédvesztést okozó rendellenességgel járó rendellenességgel járó fájdalom vagy élet nehézségeinek csökkentésében segíthet. enni, látás, memória, hallás és lelki és fizikai fejlődés lelassulása. Vannak azonban olyan ritka betegségek, amelyeknek vannak nagyon specifikus gyógyszereik, de amelyek költségei milliomosok.
Juan Francisco Cabello, a Chilei Egyetem ideggyógyász és az INTA diagnosztikai központjának igazgatója, aki az Egészségügyi Minisztérium ritka betegségekkel foglalkozó bizottságának is tagja, elmondja, hogy e betegek többsége hosszú zarándoklaton megy keresztül diagnózis felkutatására, ami az orvosok drámai ismerethiányával magyarázható: "Vannak olyan szakemberek, akik még soha nem hallottak ezekről a betegségekről, akik soha nem látták az orvosi egyetemen. Becslések szerint 80-90% -ban alul diagnosztizálható. Ez némileg brutális. Feltételezzük, hogy minden betegnél 50 vagy 100 embert soha nem diagnosztizálnak. ".
Esperanza pusztító diagnózisa után az anyja mindenütt információt és útmutatást keresett, ami kevés volt. Alapított egy kolumbiai alapítványt, a LAES-t, amely összefogja a betegségben szenvedő gyermekek szüleit. Rendszeresen beszélget azokkal az anyákkal. "Ők az oszlopom, a nővéreim. Távolról vigasztaljuk egymást" - mondja Marcela.