S; Bardet-Biedl szindróma; ciliopat modell; és a vesefunkció fontossága Nefrología
A nefrológia a spanyol Nefrológiai Társaság hivatalos kiadványa. A folyóirat cikkeket közöl a nephrológiával, a magas vérnyomással, a dialízissel és a vesetranszplantációval kapcsolatos alapvető vagy klinikai kutatásokról. A folyóirat követi a szakértői értékelési rendszer előírásait, így minden eredeti cikket a bizottság és a külső bírálók is értékelnek. A folyóirat spanyol vagy angol nyelven írt cikkeket fogad el. A nefrológia az International Journal of Medical Journal Editors (ICMJE) és az Etikai Kiadványok Bizottsága (COPE) publikációs szabványait követi.
Indexelve:
MEDLINE, EMBASE, IME, IBEC, Scopus és SCIE/JCR
Kövess minket:
Az impakt faktor az előző két évben a kiadványban megjelent művek átlagosan egy évben kapott idézetek számát méri.
A CiteScore a közzétett cikkenként kapott idézetek átlagos számát méri. Olvass tovább
Az SJR egy tekintélyes mutató, amely azon az elképzelésen alapul, hogy az összes idézet nem egyenlő. Az SJR a Google oldalrangjához hasonló algoritmust használ; a publikáció hatásának mennyiségi és minőségi mértéke.
A SNIP lehetővé teszi a különböző tantárgyakból származó folyóiratok hatásának összehasonlítását, korrigálva az idézés valószínűségében a különböző tantárgyak folyóiratai között fennálló különbségeket.
Bardet 1920-ban és Biedl 1922-ben olyan veleszületett szindrómát írt le, amelyet elhízás, polydactyly, retinitis pigmentosa, mentális retardáció és gonadal hypoplasia jellemez. Egyéb gyakran társuló rendellenességek a magas vérnyomás és a diabetes mellitus 3. A felnőtt betegek egy nephrológussal fordulnak magas vérnyomás, rendellenes vese képalkotó vizsgálatok vagy veseelégtelenség miatt, ez a morbiditás és a halálozás fő oka 1 .
EPIDEMIOLÓGIA ÉS DIAGNOSZTIKA
Az előfordulás földrajzilag svájci 1/160 000 és a kuvaiti beduin között 1/13 500 között változik, valószínűleg a beltenyészethez kapcsolódik 1. A diagnózis alapvetően klinikai. Beales és mtsai. 2001-ben 2 azt sugallják, hogy négy fő kritérium vagy három fő kritérium megléte két kisebb kritériummal együtt diagnosztikus lehet (1. táblázat), de ez késhet a lassú megjelenés és a betegség kifejeződésének klinikai változékonysága miatt. Az elhízott, pszichomotoros retardációval járó, polydactylya nélküli gyermek klinikai képének differenciáldiagnosztikája sokféle lehetőséget tartalmaz, amíg vizuális változás nem társul .
A BARDET-BIEDL SZINDRÓMA GENETIKÁJA
Legalább 16, a Bardet-Biedl szindrómához (SBB) kapcsolódó gént vizsgáltak, beleértve a BBS1, BBS2, ARL6/BBS3 és SDCCAG8/BBS16. Az autoszomális recesszív öröklődési módban a szülők kötelesek heterozigóta és tünetmentesek lenni, a testvérek 25% -os valószínűséggel lesznek egészségesek, 50% -ban heterozigóta és 25% -ot érint a betegség. A triallélikus öröklődés legalább három mutáció jelenlétét jelenti a fenotípus megnyilvánulásához. Jelenleg nem ismert, hogy a multialelizmus mennyiben járul hozzá a 2-es fenotípus kialakulásához .