S; Fanconi-szindróma, mint megnyilvánulás; n parox hemoglobinuria; éjszakai nefrológia
A nefrológia a spanyol Nefrológiai Társaság hivatalos kiadványa. A folyóirat cikkeket közöl a nephrológiával, a magas vérnyomással, a dialízissel és a vesetranszplantációval kapcsolatos alapvető vagy klinikai kutatásokról. A folyóirat követi a szakértői értékelési rendszer előírásait, így minden eredeti cikket a bizottság és a külső bírálók is értékelnek. A folyóirat spanyol vagy angol nyelven írt cikkeket fogad el. A nefrológia az International Journal of Medical Journal Editors (ICMJE) és az Etikai Kiadványok Bizottsága (COPE) publikációs szabványait követi.
Indexelve:
MEDLINE, EMBASE, IME, IBEC, Scopus és SCIE/JCR
Kövess minket:
Az impakt faktor az előző két évben a kiadványban megjelent művek átlagosan egy évben kapott idézetek számát méri.
A CiteScore a közzétett cikkenként kapott idézetek átlagos számát méri. Olvass tovább
Az SJR egy tekintélyes mutató, amely azon az elképzelésen alapul, hogy az összes idézet nem egyenlő. Az SJR a Google oldalrangjához hasonló algoritmust használ; a publikáció hatásának mennyiségi és minőségi mértéke.
A SNIP lehetővé teszi a különböző tantárgyakból származó folyóiratok hatásának összehasonlítását, korrigálva az idézés valószínűségében a különböző tantárgyak folyóiratai között fennálló különbségeket.
A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria (PNH) a pluripotens vérképző sejtek megszerzett klonális rendellenessége, amely hibás vérsejttermeléshez vezet. Általában hemolízissel, trombózissal vagy aplasztikus vérszegénységgel jár. Leírjuk egy 51 éves nőbeteg esetét, aki proximális vese tubulus acidózist, nem autoimmun hemolitikus vérszegénységet és akut veseelégtelenséget mutatott be, és amelyben a CD55, CD59, CD14, CD16 és CD66 expressziójának csökkenését tapasztalták. a perifériás vér áramlási citometriájában, ami megerősítette a PNH diagnózisát.
A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria (PNH) a pluripotenciális hematopoietikus sejt ritka szerzett rendellenessége. A jelentett incidencia 0,13/100 000 eset/év 1. Általában hemolitikus vérszegénység, velőelégtelenség vagy vénás trombózis 2 epizódjaival diagnosztizálják. Ezt az állapotot annak megfigyelésével írták le, hogy a tünetek főként éjszaka és ismétlődő fertőzések során jelentkeznek. Jelenleg ismert, hogy a PNH a foszfatidil-inozitol-glükán A osztályú (PIG-A) szomatikus mutációjához kapcsolódik, amely felelős a glikozil-foszfatidil-inozitolba (GPI-AP) 3 lehorgonyzott fehérjék globális hiányáért. Az egyik GPI-AP fehérje (CD59) hiánya fokozott érzékenységhez vezet a komplement-mediált hemolízishez.
A Fanconi-szindróma ritka állapot, amelyet az aminosavak, a glükóz, a foszfátok, a húgysav, a hidrogén-karbonát és a vese proximális tubulusaiból származó különféle ionok általános elvesztése jellemez. A legtöbb esetben a plazmasejtek rendellenességei társulnak. Ez a tubulusok elé kerülő könnyű láncok növekedése miatt következik be. A tubuláris károsodás ezen fehérjék túlterhelésének eredménye, akár közvetlen toxikus hatással, akár közvetett módon a lizoszomális enzimek intracelluláris felszabadulásával 4 .
Nagyon kevés információ áll rendelkezésre a PNH és a Fanconi-szindróma kapcsolatáról; Végeztünk keresést a PubMed adatbázisokban, és nagyon kevés cikket találtunk, amelyek összekapcsolják ezt a két entitást. Riley és mtsai. a proximális vese tubuláris diszfunkció esetét írta le olyan betegnél, akinek a PNH miatt többszörös vérátömlesztésre volt szüksége. Cikkükben azt sugallják, hogy ez a két entitás ugyanazon ördögi kör részét képezi: a szisztémás acidózis elősegítheti a hemolízist a PNH-ban szenvedő betegeknél, viszont a hemolízis vas lerakódásához vezethet a vesetubulusokban, ezáltal elősegítve az acidózist 5. Saito és mtsai. veseelégtelenségben és PNH-ban szenvedő betegek sorozatát írta le, felvetve azt a hipotézist, hogy az intravaszkuláris hemolízis és a tartósan súlyos krónikus anaemia okozta hemodinamikai változás eredetileg felelős lehet a veseelégtelenségért 6 .
51 éves spanyol nő, aki jelentkezett a sürgősségi osztályon hasi fájdalmakról és duzzanatokról, émelygésről és hányásról. Beszámolt továbbá mialgiákról, fáradtságról, lázról és vizelet színváltozásáról, amelyek 6 hónapos anamnézissel jártak együtt a gyomor-bélrendszeri tünetekkel, beleértve az étkezés utáni puffadást, súlycsökkenés nélkül. Személyes kórtörténete pozitív volt a visszatérő húgyúti fertőzéseknél, és többször is meglátogatta az aktuális tüneteket, a korábbi kezeléseknél nem javult. Sebészeti előzményei a méheltávolításra, a vakbéleltávolításra és az orrplasztikára vonatkoztak. Fájdalomcsillapítót és hasi fájdalom kezelésére többféle kezelést kapott, beleértve a gyógynövénykészítményeket is. Felvétele előtt prokain idegterápiát tartott, amely súlyosbította a tüneteit, súlyosbította a hasi fájdalmat és kialakult a koluria.