S; Leigh Genetikai és Ritka Betegségek Információs Központjának (GARD) ndromája - egy NCATS program

Információ angolul Cím

Összegzés Összegzés

A Leigh-szindróma ez egy ritka örökletes degeneratív neurológiai állapot. Általában három hónapos és 12 hónapos csecsemőknél kezdődik, gyakran vírusfertőzés után. Ritka esetekben serdülőknél és felnőtteknél kezdődik. A jelek és tünetek általában gyorsan haladnak, és súlyosbodhatnak bármely vírusfertőzés során. Az első tünetek a csecsemők szívásának hiánya, a fej és az önkéntes mozgások kontrolljának elvesztése. Ezeket a tüneteket étvágytalanság, hányás, ingerlékenység, folyamatos sírás és rohamok kísérhetik. [1] A betegség előrehaladtával a tünetek közé tartozik az általános gyengeség, az izomtónus hiánya, a görcsösség, a mozgászavarok, az egyensúly koordinálásának képtelensége, járás vagy szemmozgások (kisagyi ataxia), valamint a perifériás neuropátia a tejsavas acidózis epizódjaival, amelyek károsodott légzés, szív- és veseműködés. Bizonyos esetekben megnő a szívizom mérete (hipertrófiás kardiomiopátia). [2. 3. 4]

betegségek

Különböző típusú genetikai mutációk okozhatják ezt az állapotot. A Leigh-szindróma a következő csoportokba sorolható: [2] [3] [4]

  • A mitokondriális DNS-hez vagy az anyai átvitelhez (vagy öröklődéshez) kapcsolódó Leigh-szindróma Leigh-szindróma: a mitokondriális DNS mutációi okozzák és mitokondriális mintában öröklődnek;
  • A nukleáris DNS-hez kapcsolódó Leigh-szindróma: a nukleáris DNS mutációja okozza, és fel van osztva az öröklődés módja és a mutált gén szerint az autoszomális recesszív öröklődési formában (több gén okozta) és az X kromoszómához kapcsolódó öröklődési formában (több gén is okozta).
A "Leigh-szerű betegség" kifejezést gyakran használják olyan esetekre, amelyek nagyon hasonlítanak a Leigh-szindrómához, de nem rendelkeznek minden jellemzővel a diagnózis kielégítésére. [3] [2] Más formákat írtak le meghatározott populációkban. A kezelés tüneti és támogató. A Leigh-szerű betegség szindróma egyes esetei kezelhetők. [3]

Tünetek Tünetek

Bár a Leigh-szindróma általában csak neurológiai rendellenességeket okoz, vannak olyan betegek, akiknek más szervekben is vannak rendellenességeik. Vannak olyan betegek is, akiknek más szervekben vannak rendellenességeik, és nagyon kevés neurológiai rendellenesség van. A Leigh-szindróma nem neurológiai rendellenességei közül néhány: [1]

  • Különböző fizikai jellemzők
  • Hormonális változások (alacsony termet vagy sok haj (hipertrichózis)
  • Megnagyobbodott szívizom (hipertrófiás kardiomiopátia)
  • Hasmenés.

Ok Ok

A Leigh-szindróma oka lehet a mitokondriális DNS (mtDNS) vagy a nukleáris DNS változásai (mutációi). A gének DNS-ből készülnek. A legtöbb DNS a sejt magjában található (nukleáris DNS), és kisebb mértékben a mitokondriumokban (mitokondriális DNS vagy mtDNS). Becslések szerint a legtöbb esetet a nukleáris DNS mutációja okozza, és hogy a Leigh-szindróma esetek nagyjából 10-40% -át az mtDNS mutációja okozza. [2. 3]