Spanyol Journal of Pediatric Endocrinology - Nemi mirigyek

endocrinology

NÉPESSÉGÜNK KORAI KORLÁTOZÁSSAL

G. Grau Bolado, S. Rubio Marcos, A. Aguayo Calcena, A. Rodríguez Estevez, A. Vela Desojo, I. Rica Etxebarria

Gyermek endokrinológiai szekció, Cruces Egyetemi Kórház, Barakaldo, Bizkaia

A lányok korai pubertását (PT) a progresszív pubertás fejlődés kezdeti normális változatának tekintik 8 és 10 év között. Jelenleg néhány család és az alapellátás gyermekorvosai követelik, hogy állítsák le a pubertást ezeken a lányokon, a végső magasságuk állítólagos javulása alapján.

Célok: Értékelje a menarche végső magasságát (TF) és életkorát egy PT-vel rendelkező lánycsoportban. Hasonlítsa össze, vannak-e különbségek egy olyan alcsoporttal, amelyben a pubertás leállítására szolgáló kezelést jelezték.

Betegek és módszer:

77 olyan TST diagnózissal rendelkező lányt vontunk be, akik 2000-2010 között egy tercier kórházban konzultáltak koraszülött pubertás gyanújával. Felmérjük a klinikai és antropometriai adatokat (Orbegozo 2004) a gyermek endokrinológiájában és/vagy az alapellátásban. TF vs. értékelték a menarche célmagasságát (TD) és életkorát. Egy alcsoport (n = 11) Gn-Rh analógokkal (60 µg/kg/28 nap) kapott 18,5 hónapos kezelést a „pszichés éretlenség” miatt.

Eredmények: Az első konzultáció átlagos életkora 8,5 év volt, magassága 0,9 SDS és az OS átlagos előrehaladása 1,1 év volt. Ennek a csoportnak az átlagos TD-je 160,5 cm, az elért TF átlagos értéke 159,6 cm volt. A menarche átlagéletkora 10,7 év volt. A kezelt lányok és a többiek alcsoportjának összehasonlításakor a menarche korának késését tapasztaltuk az elsők között, a TF nem változott.

Következtetések:

  • Kezelés nélküli korai pubertással rendelkező lányok elérik a TD-t. A menarche kora lakosságunk számára a normalitás határain belül van.
  • A "pszichológiai okokból" kezelt lányok késleltetik a menarche életkorukat, és elérik a TD-t is.

Kápolna szindróma

C. Bezanilla López (1), D. Natera de Benito (1), L. Izquierdo López (2)

(1) Alcorcón Alapítvány Egyetemi Kórház, Madrid; (2) Genetikai Kutatóközpont. Madrid

13 éves és 10 hónapos férfi elhízás miatt a gyermek endokrinológiájára utalt. Nincs érdekes háttér. Súlya 103,8 kg, mérete 166,5 cm (+ 0,38 SD), BMI-értéke 37,38 (+ 4,47 SD) és súlyos acanthosis. Normál férfi fenotípus Tanner G2-vel (teszt: 4 ml) P3 A +, jól formázott hímvesszővel, változások nélkül. Nincs gynecomastia vagy csökkent intellektuális képesség. Hormonális vizsgálatot végeztek a pubertás késése és az elhízással járó lehetséges anyagcsere-változások miatt. Alacsony össz- és szabad tesztoszteronszint, valamint kórosan magas gonadotropinszint figyelhető meg a Tanner esetében. A hipergonadotrop hipogonadizmus gyanúja miatt kariotípust hajtottak végre 46 XX eredménnyel. Megerősítés után egy PCR-vizsgálat igazolja az SRY régió transzlokációjának jelenlétét az apai Y kromoszómától az apai X kromoszómáig, megállapítva a Chapelle-szindróma vagy az XX hím diagnózisát. A tesztoszteronnal történő pubertás indukciót jó klinikai reakcióval kezdték, káros hatások nélkül. Jelenleg 17 éves korában 80 kg a súlya, 171,8 cm, a BMI 27,34 (+ 1,46 SD). Megjelenik a Tanner G2 P4A +++, jól formált felnőtt péniszzel. A libidóra és az erekcióra utal.

A XX. Férfi szindróma vagy a De La Chapelle szindróma a szexuális differenciálódás olyan változása, amely 1/20 000 férfit érint és a férfi meddőségének 2% -át jelenti. A leggyakoribb fenotípus egy normális hím, kis herékkel, de kétértelmű nemi szervekkel és akár feminizációval rendelkező férfiként is megjelenhet. Folyamatosan heresorvadással és meddőséggel járó azoospermiával jelentkezik; esetenként gynecomastia, elhízás vagy a herék leszármazásának kudarca társul. Az IQ normális. Az esetek 80-90% -a SRY-pozitív, de az esetek 10-20% -ában nincs SRY gén, ami a szexuális fejlődés ezen súlyosabb változásait mutatja be. A herék biopsziája nem javallt, a citogenetikai diagnózis elegendő. A differenciáldiagnózist Klinefelterrel kell elvégezni. Bár a legtöbb szórványos, családi eseteket publikáltak. A jelzett kezelés tesztoszteron IM, a hormonális hiány következményeinek elkerülése érdekében. A prognózis, a meddőség kivételével, kiváló.

KÖZÉPKORAI KORLÁTOZÁS HÁROM FELVEVŐ GYERMEKBEN

Bevezetés:

Az örökbefogadott gyermekeknél a koraérett pubertás előfordulása magasabb, mint az őshonos populációban. Az örökbefogadott lányoknál nagyobb a gyakoriság, mint a fiúknál. Bár ezeknek a gyermekeknek a koraérett pubertás fejlődéséért felelős mechanizmusok ismeretlenek, genetikai tényezők, származási ország, örökbefogadás kora, korábbi alultápláltság, az örökbefogadás utáni gyors súlygyarapodás, a stresszre adott válasz és az endokrin rendszert károsító szerek érintettek. A leírt esetek többségében a PP idiopátiás. Tekintettel e patológia jelentett alacsony előfordulási gyakoriságára férfiaknál, 3 gyermeket mutatunk be PP-vel, akiket 2010-ben és 2011-ben diagnosztizáltak.

Hozzászólások:

  • Az örökbefogadott gyermekek tényleges kora problémát jelenthet a PP pontos diagnózisának felállításakor.
  • Mindhárom esetben kizárták a szerves patológiát.
  • A leírt betegek egyike sem mutatott természetszerű késést az örökbefogadáskor, bár kettőnél jelentős súlynövekedés volt tapasztalható ez után.
  • Megfelelő kalóriabevitel mellett a gyors súlygyarapodás elkerülése csökkentheti a PP kockázatát az örökbefogadott gyermekeknél.