Spanyol Multimédia Enciklopédia - Örökletes karbamidciklus-rendellenességek
Ez egy olyan állapot, amely a szülőktől a gyermekekig terjed (örökletes). Problémákat okozhat a hulladéknak a szervezetből a vizelettel történő eltávolításával.
Alternatív nevek
Urea ciklus rendellenesség - örökletes; Karbamid ciklus - örökletes rendellenesség
Okoz
A karbamidciklus olyan folyamat, amelynek során a hulladék (ammónia) távozik a testből. Ha fehérjét eszel, a tested aminosavakra bontja. Az ammóniát felesleges aminosavakból állítják elő, és ki kell üríteni a szervezetből.
A máj számos vegyszert (enzimet) termel, amelyek az ammóniát karbamid nevű formává alakítják, amelyet a test vizelettel üríthet. Ha ezt a folyamatot megzavarják, az ammóniaszint emelkedni kezd.
Számos öröklött állapot problémákat okozhat ebben a hulladék eltávolítási folyamatban. A karbamidciklusban szenvedőknek hibás a génjük, amely az ammónia lebontásához szükséges enzimeket termeli a szervezetben.
Ezek a betegségek a következők:
- Argininos-borostyánkősav
- Argináz hiány
- Karbamil-foszfát-szintetáz (CFS) hiánya
- Citrullinemia
- N-acetil-glutamát-szintetáz hiány (NAGS)
- Ornitin-transzkarbamiláz hiány (OTC)
Ezek a rendellenességek csoportként 30 000 újszülöttből 1 esetben fordulnak elő. Az OTC hiány a leggyakoribb ezek közül a rendellenességek közül.
A fiúkat gyakrabban érinti az OTC hiány, mint a lányokat. Ez utóbbiak ritkán érintettek. Az érintettek enyhébb tünetekkel rendelkeznek, és a későbbi életükben kialakulhat a betegség.
A más rendellenességek kialakulásához mindkét szülőtől meg kell kapni a gén hibás másolatát. Néha a szülők nem tudják, hogy a gént hordozzák, amíg gyermeküknek nincs rendellenessége.
Tünetek
Általában a baba jól táplálkozni kezd, és normálisnak tűnik. Idővel azonban rossz táplálkozást, hányást és álmosságot tapasztal, ami annyira mélyrehatóvá válhat, hogy nehéz felébreszteni. Ez szinte mindig a születést követő első héten belül következik be.
A tünetek a következők:
- Zavar
- Az élelmiszer-bevitel csökkenése
- Nem szeretik a fehérjét tartalmazó ételeket
- Fokozott álmosság, nehéz felébredni
- Hányinger, hányás
Vizsgálatok és vizsgák
Az egészségügyi szolgáltató gyakran diagnosztizálja ezeket a rendellenességeket, amíg a gyermek még baba.
A jelek a következők lehetnek:
- Rendellenes aminosavak a vérben és a vizeletben
- Rendellenes orotinsavszint a vérben vagy a vizeletben
- Emelkedett ammóniaszint a vérben
- Normális savszint a vérben
A vizsgák a következőket tartalmazhatják:
- Artériás vérgáz
- Ammónia vérvizsgálat
- Vércukor teszt
- Plazma aminosavak
- Szerves savak a vizeletben
- Genetikai tesztelés
- Májbiopszia
- MRI vagy CT vizsgálat