Törékeny X korai petefészek-meghibásodás (FXPOI)

Mi az FXPOI?

Az FXPOI kifejezés a petefészkek normális működésének elvesztését írja le, 40 éves kor előtt azoknál a nőknél, akiknél az X kromoszómán található FMR1 génjükben bizonyosfajta "premutáció" nevű változás következik be.

Azok az emberek, akiknek az FMR1 génben úgynevezett teljes mutációja van (nem pedig premutáció), valószínűleg a Fragile X szindrómát, az értelmi és fejlődési fogyatékosságok (IDD) leggyakoribb örökletes formáját mutatják.). A premutációval rendelkezők általában nem rendelkeznek IDD-vel, de lehetnek tanulási nehézségeik. Előfordulhat, hogy nincsenek IDD-vel kapcsolatos funkciók sem. 1.2

A tanulmányok azt sugallják, hogy a premutációval rendelkező nőknél a petefészek diszfunkcióinak széles spektruma lehet, amelyek közül a legkorábbi a petefészek korai elégtelensége. 3 Tanulmányok kimutatták, hogy a törékeny X premutációval rendelkező nők 12 és 28 százaléka korai petefészek-elégtelenségben szenved. 4, A legtöbb FXPOI-ban szenvedő nőnek rendszertelen menstruációs periódusa és termékenységi problémái vannak. Ezeknek a nőknek a menopauza tüneteihez hasonló tünetei lehetnek, például hőhullámok, éjszakai izzadás és hüvelyi szárazság. Néhány FXPOI-ban szenvedő nő menopauzát él át 40-es éveiben vagy még korábban. 5.

---