Trimetilaminuria; az S; Halszag-szindróma Endokrinológia és táplálkozás

Tekintse meg az e médiumban megjelent cikkeket és tartalmakat, valamint a tudományos folyóiratok e-összefoglalóit a megjelenés idején

Figyelmeztetéseknek és híreknek köszönhetően mindig tájékozott maradjon

Hozzáférhet exkluzív promóciókhoz az előfizetéseken, az indításokon és az akkreditált tanfolyamokon

Folyamatos publikáció Endocrinology, Diabetes and Nutrition címen. Több információ

Indexelve:

Index Medicus/MEDLINE, Excerpta Medica/EMBASE, SCOPUS, Science Citation Index Expanded, Journal Citation Reports/Science Edition, IBECS

Kövess minket:

Az impakt faktor az előző két évben a kiadványban megjelent művek átlagosan egy évben kapott idézetek számát méri.

Az SJR egy tekintélyes mutató, amely azon az elképzelésen alapul, hogy az összes idézet nem egyenlő. Az SJR a Google oldalrangjához hasonló algoritmust használ; a publikáció hatásának mennyiségi és minőségi mértéke.

A SNIP lehetővé teszi a különböző tantárgyakból származó folyóiratok hatásának összehasonlítását, korrigálva az idézés valószínűségében a különböző tantárgyak folyóiratai között fennálló különbségeket.

Kulcsszavak
Kulcsszavak
Bevezetés
Klinikai eset
Vita

Kulcsszavak
Kulcsszavak
Bevezetés
Klinikai eset
Vita
Bibliográfia

Az elsődleges trimetilaminuria vagy a halszag-szindróma az anyagcsere veleszületett hibája, a trimetil-amin (TMA) trimetil-amin-N-oxiddá (TMANO) való májban történő oxidációjának hibája miatt. A TMA az étrendi prekurzorok, például a kolin, a karnitin és a TMANO anyagcseréjéből származik. Rendellenes mennyiségű vizelettel, verejtékkel, kilélegzett levegővel és más testváladékkal ürül ki, erős, rothadt halakra emlékeztető szagot áraszt. Az érintett betegeknél általában súlyos pszichoszociális problémák jelentkeznek. Bemutatunk egy primer trimetilaminuria esetet, hogy hozzájáruljunk e rendellenesség ismeretéhez.

Az elsődleges trimetilaminuria vagy a halszag-szindróma egy veleszületett anyagcsere-rendellenesség, amelyet a máj trimetil-amin (TMA) trimetil-amin-N-oxiddá (TMANO) történő oxidációs útjának kudarca jellemez. A TMA többnyire étrendi prekurzorokból származik, mint például kolin, karnitin és TMANO. A kóros mennyiségű TMA jelenléte a vizeletben, az izzadságban, a kilélegzett levegőben és más testváladékokban nagyon kellemetlen testszagot okoz, amely hasonlít a pusztuló halak szagához. Ennek következtében a betegek súlyos pszichoszociális következményekben szenvedhetnek. Bemutatunk egy primer trimetilaminuria esetet azzal a céllal, hogy felhívjuk a figyelmet erre az állapotra.

A trimetilaminuria vagy a halszag-szindróma egy ritka metabolikus betegség, amelyet a máj enzimrendszerének hibája jellemez flavinmonooxigenáz 3 (FMO3). Egészséges egyénekben a májenzim reoxidálja a trimetil-amint (TMA) szagtalan vegyületként a trimetil-amin-N-oxiddá (TMANO).

A TMA masszív kiválasztása a vizelettel, az izzadsággal, a kilélegzett levegővel és más testváladékokkal nem mérgező, de erős halszagot áraszt. Ennek az állapotnak a klinikai következményei pszichoszociális jellegűek, a betegek által elszenvedett társadalmi elutasítás és tüneteik magyarázatának hiánya. Sok esetben személyiségzavarok, a testhigiéné megszállottsága, szorongásos rendellenességek és súlyos depressziós szindrómák alakulnak ki 1. Az első tünetek gyermekkorban jelentkeznek, de valószínűleg az orvosi tudatlanság, valamint a páciens tudatlansága, aki sok esetben vonakodik konzultálni, a diagnózis késedelmének fő oka.

A diagnosztikai megerősítés egyszerű, a vizeletben lévő TMA és TMANO 2 mennyiségi meghatározásával történik. Jelenleg nincs etiológiai kezelés, de a kolinban és a TMANO-ban gazdag ételek, amelyek a TMA fő táplálkozási előfutárai, ellenőrzött módon történő eltávolítása az étrendből jelentősen csökkenti a tüneteket, és a betegek jelentősen javítják életminőségüket.

Egy 30 éves nő, aki gyermekkora óta testszagban szenvedett, amelyet a hal szagához hasonlónak mondott. Ezt a tünetet súlyosbította a tengeri halak, tojások és hüvelyesek bevitele. Többször konzultált anélkül, hogy választ kapott volna problémájára. Amikor a központunkba érkezett, dokumentálta magát az interneten, és tisztában volt ennek a rendellenességnek a létezésével. A betegnek nem volt releváns személyes története. A fizikális vizsgálat normális volt, a máj- és vesebetegségeket kizárták.

Az elsődleges trimetilaminuria esetének klinikai gyanújával felvettük a kapcsolatot a nijmegeni (Hollandia) Radboud Egyetem Gyermekgyógyászati és Neurológiai Laboratóriumával, amely a trimetilaminuria referencia központja Európában, ahol a vizelet biokémiai vizsgálatát végezték. Két vizeletmintát küldtek 12 óra elõtt és után 300 mg friss tengeri hal elfogyasztása után (stresszteszt), és a TMA és a TMANO koncentrációját mágneses rezonancia spektroszkópiával számszerűsítettük. A kiindulási vizeletminta TMA-koncentrációja 30 µmol/mmol kreatinin (normál: μmol/mmol kreatinin) volt, a detektálhatatlan TMANO-koncentrációkkal együtt, ami a trimetilaminuria diagnosztikája. A halak túlterhelése után a TMA szint növekedését figyelték meg 260 μmol/mmol kreatininnél és TMANO 210 μmol/mmol kreatininnél (1. táblázat).

A biokémiai vizsgálat eredményei

TMA (mmol/mol kreatinin)	TMAO (mmol/mol kreatinin)	TMAO/TMA + TMAO% (oxidációs%)
Hal elfogyasztása előtt	30	tizenegy	26.
Halevés után	260	210	44.