UC EGÉSZSÉGÜGYI BLOG

egészségügyi

Törpélet

Mi az?

Ez egy csontnövekedési rendellenesség, amely a törpe leggyakoribb típusát okozza.

Miért fordul elő?

A achondroplasia a chondrodystrophiáknak vagy osteochondrodysplasiaknak nevezett rendellenességek csoportjának egyike. Autoszomális domináns tulajdonságként örökölhető, ami azt jelenti, hogy ha a gyermek az egyik szülőtől megkapja a hibás gént, akkor kialakul a rendellenesség. Ha az egyik szülő achondroplasiában szenved, a csecsemőnek 50% az esélye, hogy örökli a rendellenességet. Ha mindkét szülő betegsége van, akkor a csecsemő esélye 75% -ra nő.
Az esetek többsége azonban spontán mutációként jelenik meg, ami azt jelenti, hogy két szülő, akinek nincs achondroplaasia, csecsemőt hozhat létre a betegségben.

Tünetek

Az achondroplasticus törpe tipikus megjelenése születéskor látható. A tünetek a következők lehetnek: