Újszülött szűrés

EGYÉB BETEGSÉGEK

Betegség neve: Glutamic acidemia, 1. típus
Betűszó: GA-1 (angol rövidítéséhez)

Ez a brosúra általános információkat tartalmaz az 1. típusú glutársavakémia (GA-1). Mivel minden gyermek különbözik, előfordulhat, hogy ezen információk egy része nem vonatkozik a gyermekére. Bizonyos kezelések bizonyos gyermekek számára ajánlottak, mások számára nem. A szokásos orvos mellett egy anyagcsere-orvosnak gondoznia kell minden GA-1-ben szenvedő gyermeket.

Mi az a GA-1?

A GA-1 a "glutársav-vérszegénység, 1. típus" rövidítése. Ez egyfajta szerves savbetegség. A GA-1-ben szenvedőknek gondjaik vannak a lizin és a triptofán aminosavainak feldolgozásával az általuk fogyasztott élelmiszerekből.

A szerves savbetegségek (AO) a ritka öröklődő betegségek csoportja. Bizonyos nem megfelelően működő enzimek okozzák őket. Az enzimben lévő fehérjék feldolgozásához több enzimre van szükség a szervezet számára. Ezen enzimek közül egy vagy több problémája szerves savbetegséget okozhat.

Az ilyen típusú betegségekben szenvedők nem tudják megfelelően lebontani a fehérjéket. Ez káros anyagok felhalmozódását idézi elő a vérben és a vizeletben, amelyek hatással lehetnek az egészségre, a növekedésre és a tanulásra.

A tünetek és a kezelés különböző OC-któl függ. Különbözőek lehetnek ugyanabban a betegségben szenvedőknél is. Olvassa el az egyes AO-k tájékoztató füzeteit.

A szerves savbetegségek autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődnek, és férfiakat és nőket egyaránt érintenek.

Mi okozza a GA-1-et?

Annak érdekében, hogy felhasználjuk a fehérjéket az elfogyasztott ételekben, a test ezeket kisebb részekre bontja, aminosavaknak nevezik. Ezután speciális enzimek megváltoztatják az aminosavakat a test számára.

A GA-1 akkor fordul elő, ha a "glutaril-CoA dehidrogenáz" nevű enzim hiányzik vagy nem működik megfelelően. Ennek az enzimnek a feladata a glutaril-CoA nevű anyag feldolgozása. A glutaril-CoA a lizin, a hidroxilizin és a triptofán aminosavak feldolgozásakor keletkezik. Nem távolítható el, emiatt a glutaminsav és más káros anyagok felhalmozódnak a vérben, és problémákat okoznak. A lizin és a triptofán megtalálható minden fehérjét tartalmazó ételben.

Ha a GA-1-et nem kezelik, milyen problémákat okozhat?

A GA-1 súlyos betegség-epizódokat okoz, amelyeket metabolikus krízisnek neveznek. Az anyagcsere-válság néhány tünete:

étvágytalanság;
túl álmos vagy energiahiány;
ingerlékenység;
szorongás;
hányinger;
hányás;
alacsony izomtónus (lágy izmok és ízületek);
izomgyengeség.

Ha a gyermeket nem kezelik, akkor egyéb tünetek jelennek meg, például:

izomgörcsök vagy görcsök;
merev izomösszehúzódások, az úgynevezett spaszticitás;
a karok és a lábak önkéntelen erőszakos mozgásai, úgynevezett dystonia;
gyenge koordinációs és egyensúlyi problémák;
a vérben a savas anyagok megnövekedett szintje, amelyet metabolikus acidózisnak neveznek;
rohamok;
az agy vagy a vér duzzanata;
enni, amelynek vége lehet a halál.

A metabolikus krízis epizódokat általában a következők okozzák:

betegség vagy fertőzés;
láz;
hosszú időszakokat kell megenni evés nélkül.

A GA-1 anyagcsere-válság nélkül is előforduló egyéb hatásai a következők:

kevés növekedés;
a máj megnagyobbodása;
gyenge izomtónus;
progresszív görcsösség;
dystonia, az akaratlan mozgások betegsége;
láz ismételt epizódjai;
túlzott izzadás;
késések a gyaloglás és más motoros készségek terén;
késedelmes tanulás és szellemi retardáció;
beszédproblémák;
agykárosodás.

Néhány embernek nagyon enyhe tünetei vannak, vagy csak nincsenek tünetei, és csak akkor állapítják meg náluk a betegséget, ha testvért diagnosztizáltak.

Mi a GA-1 kezelése?

A csecsemő orvosa anyagcsere-orvosával és dietetikussal fog együttműködni gyermeke gondozásában.

Azonnali kezelésre van szükség a metabolikus válság epizódjainak elkerülése érdekében. El kell kezdenie a kezelést, amint megtudja, hogy gyermekének GA-1-je van. Bizonyos kezelések ajánlhatók néhány gyermek számára, mások számára azonban nem. A kezelésekre általában szükség van az élethez.

A következők általában ajánlott kezelések a GA-1-es csecsemők és gyermekek számára:

1. Gyógyszeres kezelés
A riboflavin egy olyan vitamin, amely segíti a testet a fehérje feldolgozásában. Ez segíthet a szervezet által előállított glutársav mennyiségének csökkentésében is. Orvosa javasolhatja, hogy gyermeke szájon át szedje a riboflavin-kiegészítőket.

Néhány gyermek L-karnitint kaphat segítségükre. Ez egy biztonságos és természetes anyag, amely segíti a test sejtjeit az energiatermelésben. Ez segít a szervezetnek a káros salakanyagok eltávolításában is. Az orvos eldönti, hogy gyermekének szüksége van-e L-karnitin-kiegészítőkre. Csak akkor használja az L-karnitint, ha orvosa előírta.

Ne használjon semmilyen gyógyszert anélkül, hogy először konzultálna anyagcsere-orvosával.

A metabolikus krízis tüneteiben szenvedő gyermekek azonnali orvosi kezelésre szorulnak. Általában a kórházban kell kezelni őket. Egy anyagcsere-krízis során a gyermekek folyadékot, glükózt, inzulint, karnitint és más gyógyszereket kaphatnak vénán keresztül, amelyek segítenek eltávolítani a káros anyagokat a vérből. Kérdezze meg az anyagcsere-orvost, hogy gyermeke viseljen-e külön megjegyzést orvosi ajánlásokkal a kezelésükről.

2. Kerülje el, hogy gyermeke evés nélkül túl sokáig menjen

A metabolikus krízis elkerülése érdekében a GA-1-ben szenvedő csecsemőknek és kisgyermekeknek gyakran kell enniük. Anyagcsere-orvosa megmondja, milyen gyakran kell ennie gyermekének. Általában azt javasoljuk, hogy négy-hat óránként etessék a gyermekeket. Néhány babának még gyakrabban kell ennie. Fontos, hogy a csecsemőket éjszaka etessék. Ha a baba nem ébred fel magától, ébressze fel enni. Anyagcsere-orvos és dietetikus megfelelő étkezési tervet készít Önnek gyermeke számára. Orvosa egy "betegnapi" tervet is készít Önnek, amely a gyermeke igényeihez igazodik, és amelyet Ön követhet egy betegség alatt, vagy amikor gyermeke nem akar enni.

Anyagcsere-orvosa továbbra is tanácsot ad Önnek arról, hogy milyen gyakran kell ennie gyermekét, amint idősebb lesz. Amikor jól vannak, sok idősebb GA-1-es gyermek és felnőtt akár 12 órát is elfogyaszthat anélkül, hogy problémamentesen étkezne. De lehet, hogy folytatniuk kell az élet többi kezelését.