Újszülöttek szűrése Mexikóban; CienciAcierta
Angyal Eduardo Martinez Montes
Ana Cecilia Cepeda Nieto
Orvostudományi Kar Saltillo egység, UAdeC
[email protected]
Az újszülöttek metabolikus szűrése a nyilvánvalóan egészséges újszülöttek betegségeinek kimutatására szolgáló eljárás. Ezek a betegségek "csendben" fordulnak elő az újszülöttben, a populációban ritkák, és az élet első napjaiban korán diagnosztizálhatók. Ha nem kezelik őket időben, súlyos károsodást okozhatnak az idegrendszerben, megzavarhatják az újszülött biológiai, pszichológiai és társadalmi alkalmazkodását, valamint fogyatékosságot vagy halált okozhatnak.
Az újszülöttek szűrését az általa értékelt betegségek/paraméterek szerint osztályozzák, felosztva egy újszülött (egyszerű) és egy kiterjesztett újszülött szűrőre. Az első négy-öt betegséget értékel, míg a második 20-tól 67-ig terjed, a laboratóriumtól függően. Az újszülöttek alapszűrésével kimutatott betegségek: veleszületett hypothyreosis, veleszületett mellékvese hiperplázia, fenilketonuria, glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz-hiány és galakt-tosemia.
Több mint háromszáz veleszületett anyagcsere-betegséget írtak le, amelyeket az aminosavak, szerves savak, szénhidrátok és lipidek anyagcseréjének veleszületett hibáiként azonosítottak, amelyeket genetikai mutációk okoznak, amelyek olyan enzimek diszfunkcióját okozzák, amelyek specifikus funkciókkal rendelkeznek az olyan anyagok eliminálására, nagy mennyiségben mérgező lehet a szervezetre. Ezeknek a betegségeknek legalább 95% -a autoszomális recesszív öröklődési mintázattal terjed (Barba-Evia, 2004; Calderon-López, 2008).
A kapilláris vérmintát az újszülött sarka szúrásából nyerik a méhen kívüli élet első három-öt (vagy legfeljebb hét) napján, és négy-hat csepp vért helyeznek egy speciális ún. "Guthrie kártya". A teszt bakteriális gátlási vizsgálaton alapul.
Ez a gyermekeknél a megelőzhető mentális retardáció leggyakoribb oka. Ennek oka a pajzsmirigyhormonok biológiai funkciójának veleszületett csökkenése, amelyet a termelésük csökkenése okozhat a hipotalamusz-hipofízis vagy a pajzsmirigy szintjén, vagy a transzport vagy a szöveti ellenállás kudarca.
Mexikóban az incidencia minden 2800 élő újszülöttnél egy (ISSSTE, 2015), ezért fontos a korai felismerés.
Világszerte a veleszületett anyagcserezavarok közül a leggyakoribb. A fenilalanin-hidroxiláz enzim megváltozása okozza az idegrendszerre káros fenilalanin felhalmozódását; megzavarja az agy érését, a neuroblasztok vándorlását, az ideghüvelyek mielizálódását és az agykéreg sejtjeinek rétegződését, súlyos és irreverzibilis pszichomotoros retardációt és értelmi károsodást okozva (CENETEC, 2016).
A fenilketonuria előfordulása Mexikóban minden bizonnyal ismeretlen. Egy kísérleti tanulmány szerint az előfordulás minden 70 082 élő újszülöttnél 1 (Barba-Evia, 2004).
Ez egy autoszomális recesszív örökletes rendellenesség, amely a diszacharid-galaktóz (a tejben található) felhalmozódását idézi elő a csecsemő vérében a galaktóz glükózzá metabolizálásáért felelős három enzim (galaktokináz, galaktóz-1- foszfát-uridil-transzferáz [GALT] vagy uridinofoszfát-galakto-sa-epimeráz [UDP]). A tünetek az első napokban jelentkeznek, és halálosak lehetnek magas akut hepatotoxicitása, vérzéses diatézise és az E. coli baktériumok által okozott szepszisre való hajlam miatt.
Mexikóban a mexikói Társadalombiztosítási Intézet minden 59 ezer 158 élő újszülöttnél egy gyakoriságot jelent (Delgado-González, 2013; CENETEC, 2017).
A galaktozémia egy örökletes betegség, amelyet enzimhiány okoz, és abban nyilvánul meg, hogy képtelen használni az egyszerű cukor-galaktózt.
Forrás: https://es.wikipedia.org/wiki/Galactosemia
Veleszületett mellékvese hiperplázia
Ez magában foglalja az autoszomális recesszív öröklődési rendellenességeket, amelyeket a 21-hidroxiláz enzim elsődleges hiánya okoz, ami glükokortikoid- és ásványi kortikosteroid-hiány, valamint megnövekedett 17α-hidroxiprogeszteron és androgének hormonális egyensúlyhiányt okoz. Sóvesztést okoz és női virilizációt okozhat (Egészségügyi Minisztérium, 2014).
Mexikóban nemzeti szinten egy 8000 743 élő újszülöttnél előfordulási gyakoriságról számoltak be (IMSS, 2016).
Glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiány
Örökletes X-kapcsolt betegség, amelyet a vörösvértestek membránjában található G6PD enzim hiánya jellemez, ami hemolitikus vérszegénységet okoz. Ez a leggyakoribb emberi enzimhiány a világon.
A Mexikói Haditengerészeti Titkárság becslése szerint a G6PD-hiányos betegségben szenvedő 10 000 élő újszülött 9,6-os aránya 10,6-ra változik, tisztázva, hogy népességének különleges jellemzői vannak a többi egészségügyi intézmény többi részéhez képest (Trigo-Madrid, 2014).