Veleszületett mellékvese hiperplázia
Index
- Mit csinál más nevek?
- Mi a veleszületett mellékvese hiperplázia?
- Hány embert érint?
- Milyen tünetek jellemzőek?
- Hogyan lehet diagnosztizálni?
- Mi a helyes kezelés?
Mit csinál más nevek?
Adrenogenitalis szindróma
21-hidroxiláz hiány
ICD-9: 255,2
ICD-10: E25.0
Mi a veleszületett mellékvese hiperplázia?
A veleszületett mellékvese hiperplázia (HSC) egy genetikai rendellenesség, amelyet a kortizol és az aldoszteron hormonhiánya és az androgének (férfi nemi hormon) túltermelése jellemez.
A vesék felső részében elhelyezkedő mellékvese enzimatikus hibája jellemzi, amely megakadályozza a koleszterin kortizollá, aldoszteronné és androgénekké történő megfelelő átalakulását.
A kortizol segíti a testet a sérülések vagy betegségek okozta stressz ellen, az aldoszteron elősegíti a test normál sómennyiségének megőrzését, az androgének, például a tesztoszteron, részt vesznek a férfi szexuális tulajdonságaiban.
Ez a betegség születésétől kezdve jelen van, befolyásolja a szexuális fejlődést, és kétértelmű nemi szerveket okozhat.
A legsúlyosabb formájában, az úgynevezett veleszületett sót pazarló mellékvese hiperpláziában, életveszélyes mellékvese-krízis léphet fel, ha a rendellenességet nem kezelik megfelelően. A mellékvese-válság kiszáradást, sokkot és halált okozhat a születést követő első két hétben.
Van egy enyhe forma is, amely előfordulhat gyermekkorban vagy felnőtteknél, részleges enzimhiányban.
Hány embert érint?
A veleszületett mellékvese hiperplázia a csecsemők és gyermekek leggyakoribb mellékvese-rendellenessége.
15 000 születésenként 1 eset fordul elő, és a fiúkat és a lányokat egyaránt érinti.
Milyen tünetek jellemzőek?
A lányoknál a születéskor megnagyobbodott csiklót és a férfi nemi jellemzőinek túlfejlődését eredményezi a lány növekedésével, például a hang, az arcszőrzet elmélyülésével, a hirsutizmussal és a menstruáció hiányával (amenorrhoea) vagy a pubertás rendellenes periódusával. A súlyos veleszületett mellékvese hiperpláziában szenvedő lányokat összetéveszthetik a fiúkkal születésükkor.
A gyermekek korai szexuális fejlődést tapasztalnak. A nemi szervek normálisak a születéskor, de a fiú izmos lesz, megnő a pénisz, megjelenik a szeméremszőrzet és a hang a normális pubertás előtt változik, néha két és három éves kor között.