4 éves, és már tudja, hogy az általa elszenvedett betegség megfordulása után kezd romlani az egészségén
A lány az alkaptonuria nevű genetikai rendellenességben szenved, más néven fekete csont betegségben. Az édesanyja először vette észre, hogy valami nincs rendben, amikor a lány pisi megváltoztatta a színét, ha a ruhájával vagy egy törülközőjével foltos volt. Eddig nincs kezelés vagy gyógymód.
A mindössze négyéves Sophia Hajnorouzi olyan, mint sok más gyerek, aki ebben a hónapban kezdi az általános iskolát az Egyesült Királyságban. A kislány alig várja, hogy viselje iskolai egyenruháját, és találkozhasson új barátaival.
Mosolygó, fényes, mint egy gomb, és szeret durva játékokat játszani öccsével, Zane-nel. De míg az angyali kinézetű lány kívülről teljesen egészségesnek tűnik, ritka genetikai rendellenessége van, az úgynevezett alkaptonuria vagy fekete csontbetegség.
Kegyetlen, ez azt jelenti Amikor betölti a 18. életévét, Sophia egészsége súlyosan érintett lesz. Akkor, amikor Sophia csecsemő volt, körülbelül nyolc hónapig anyja, Josie először vette észre, hogy valami nincs rendben: Sophia pisze megváltoztatta a színét, ha ruhájával vagy törülközőjével foltos volt.
"Sötétbarnára vagy vörösre festené a ruhákat" - magyarázta Josie (42), Észak-London független pszichoterapeuta edzője. - Soha nem vettem észre a pelenkájukban, mert gyakran cserélték őket, és csak becsomagoltam őket. De a legnyilvánvalóbb akkor volt, amikor a vizeletet levegőnek tették ki. Gugliztam, és megjelent a "fekete vizeletbetegség". Fotóztam és megmutattam a háziorvosomnak ", - tette hozzá.
A háziorvos felírta antibiotikumok vizeletfertőzés gyanúja esetén, de amikor Sophiában kiütés alakult ki utána, Josie tudta, hogy helytelen gyógyszereket adni kislányának, és órák múlva orvost hívott, aki elsőként említette az alkaptonuria nevű állapotot.
- Még soha nem hallottam róla. Inkább hitetlenkedést, mint félelmet éreztem abban a pillanatban, mert Sophia nagyszerűen nézett ki, és minden mérföldkőhöz korán eljutott, igazi sarlatán volt, és még egyéves kora előtt sétált. Tehát lehetetlennek tűnt megérteni, hogy nagyon súlyos egészségügyi problémája van "- mondta a gyermek édesanyja.
Még néhány hónapig kellett várni, amíg egy adott vizeletvizsgálat ezt nem azonosította Sophia megkapta a ritka genetikai rendellenességet, és a család 2017 júniusában volt az első találkozó a Great Ormond Street Kórházban.
„Miközben hallgattuk, hogy a gyermek-anyagcsere-szakember gondosan elmagyarázza az információkat és a lehetséges eredményeket, Úgy éreztem, mintha egy szürreális rémálom csapdájában lennék. Hatalmas sokk volt. Eszemtől sírva gondoltam, hogy az élete talán nem lesz olyan könnyű, mint feltételezte "- ismerte el Josie.