A CuidatePlus glikoziláció ritka hibái
A glikoziláció veleszületett hibáinak szindróma, az örökletes betegségek csoportja, amely befolyásolja a molekulák glikozilezési folyamatait, tudományos-orvosi ismereteinek nagyobb terjesztését igényli.
Annak ellenére, hogy az első esetet több mint harminc évvel ezelőtt írták le, a szénhidráthiányos glikoproteinek úgynevezett szindróma vagy a glikoziláció veleszületett defektusai (veleszületett glükozilációs defektusok-CDG, neve angolul) még mindig nagyon kevéssé ismert a tudományos-orvosi közösség körében az a tény, amely a tünetek változékonyságával együtt számos esetben összekeveri ezt a betegséget más okokkal, például az agyi bénulással, ami korai felismerését és kezelésének alkalmazását teszi lehetővé nehéz alkalmas.
Ez a szindróma az úgynevezett ritka betegségek része, és magában foglalja a glikozilezést befolyásoló örökletes anyagcsere-rendellenességek halmazát, amely folyamat során minden sejt hosszú fehérjéhez kapcsolt cukorláncot hoz létre. Az ezekhez a cukorláncokhoz kötődő fehérjéket glikoproteineknek nevezzük. Ezek a fehérjék nagyon fontos funkciókat töltenek be a testben, és szükségesek az emberi test szerveinek, szöveteinek és rendszereinek nagy részének megfelelő működéséhez.
De a szindrómában szenvedőknél mutációk mutatkoznak a folyamatot irányító génekben, ami miatt a cukrok és a fehérjék közötti kapcsolási reakciók némelyike nem fordul elő helyesen, ami befolyásolja a glikoproteinek végső összetételét, ami funkcionális problémákat okozhat a különböző szervekben és rendszerekben, mivel a glikoproteinek nagyon különböző funkciókkal és elhelyezkedéssel bírnak a sejteken belül.
"A fő különbség a CDG-szindróma és más betegségek között az, hogy a glikozilációs hibák egyidejűleg több száz biológiai folyamatot érintenek, ezáltal a betegség súlyos és több szervet is érint. Ezek egyike az agy, amelynek helyes működéséhez sok glikoproteinre van szükség" - magyarázza Rafael Artuch, a barcelonai San Juan de Dios Anya- és Gyermekkórház klinikai biokémiai osztályától, aki munkáját a genetikai betegségek és különösen a veleszületett anyagcsere hibáinak tanulmányozására és diagnosztizálására összpontosítja.
Általában a betegség neurológiai károsodást (ataxia, pszichomotoros retardáció, epilepszia) okoz. Ez társulhat más gyomor-bélrendszeri, szív-, vese-, dermatológiai tünetekkel (narancshéj), koagulációs, szemészeti, csont- és növekedési problémákkal. A létfontosságú részvétel szintje azonban nagyon eltérő, a hiba eredetétől és súlyosságától függően.