A disrupci közül; n tript metabolizmusban; fano a komplexitásig; egyedi betegség
Tekintse meg az e médiumban megjelent cikkeket és tartalmakat, valamint a tudományos folyóiratok e-összefoglalóit a megjelenés idején
Figyelmeztetéseknek és híreknek köszönhetően mindig tájékozott maradjon
Hozzáférhet exkluzív promóciókhoz az előfizetéseken, az indításokon és az akkreditált tanfolyamokon
A Journal of Medicine and Research a Mexikói Állam Autonóm Egyetem tudományos kiadványa. Félévente spanyol és angol nyelvű cikkeket fogad el, és kiadványként fontolóra veszi az orvosi kutatással kapcsolatos összes művet. Eredeti cikkeket, áttekintő cikkeket, tudományos leveleket, klinikai irányelveket, konszenzust, szerkesztői megjegyzéseket, a szerkesztőkhöz intézett leveleket, az orvostudomány történetét és művészetét érintő cikkeket, tudományos jellegű cikkeket, amelyek a területek tartalmával rendelkező kutatási eredményeket tartalmaznak. kardiológia, pulmonológia, nephrológia, gasztroenterológia, reumatológia, nőgyógyászat, genetika, farmakológia, immunológia, molekuláris biológia, belgyógyászat, közegészségügy, általános orvoslás.
Journal of Medicine and Research az Universidad Autónoma del Estado de México tudományos folyóirata. Évente kétszer tesz közzé cikkeket spanyol és angol nyelven, és kiadás céljából figyelembe veszi azokat a műveket, amelyek az orvosi vizsgálattal kapcsolatosak. A folyóirat kiadványokhoz elfogad eredeti cikkeket, áttekintő cikkeket, tudományos leveleket, klinikai irányelveket, konszenzust, szerkesztői megjegyzéseket, szerkesztőkhöz intézett leveleket, cikkeket és az orvostudomány történelmét, ideértve a kardiológia, a pulmonológia területéről származó tudományos kutatási eredményeket, nephrológia, gasztroenterológia, reumatológia, nőgyógyászat, genetika, farmakológia, immunológia, molekuláris biológia, belgyógyászat, közegészségügy, általános orvoslás.
Kövess minket:
A Hartnup-kór veleszületett anyagcserezavar, amelyet az SLC6A19 gén mutációja okoz, amely a bélben és a vesében jelenlévő semleges aminosav transzportert kódolja. A jellegzetes klinikai kép a cerebelláris ataxiát, a fényérzékenységgel kapcsolatos pellagroid dermatitist, aminoaciduria-t és neuropszichiátriai tüneteket, általában depressziót, ingerlékenységet és álmatlanságot mutat be. A klinikai képet a nikotinamid nem hatékony termelésének és az 5-hidroxi-triptamin (5-HT) neurotranszmitter szintézisében bekövetkezett változásoknak tulajdonítják, amelyeket az elődje, az L-triptofán (W) abszorpciójának csökkenése okoz. Jelen áttekintés célja az elemi tápanyagok anyagcseréjében bekövetkező rendellenességek és az ebből származó komplex klinikai megjelenés közötti közvetlen kapcsolat példája.
A Hartnup-kór az anyagcsere örökletes rendellenessége, amelyet az SLC6A19 gén mutációja okoz, amely a bélben és a vesében jelenlévő semleges aminosav transzportert kódolja. A betegség jellegzetes klinikai képe a kisagyi ataxia, a fényérzékenységhez kapcsolódó pellagra-szerű bőrkiütés, aminoaciduria és neuropszichiátriai tünetek, általában depresszió, ingerlékenység és álmatlanság. A klinikai képet a nikotinamid nem hatékony termelésének és az 5-hidroxi-triptamin (5-HT) neurotranszmitter szintézisében bekövetkezett változásoknak tulajdonítják, amelyeket az elődje L-triptofán (W) csökkent felszívódása okoz. Jelen áttekintés célja egy közvetlen összefüggés bemutatása egy tápanyagelem anyagcseréjének zavara és az abból eredő komplex klinikai megjelenés között.
A Hartnup-kór (HD) az aminosav-anyagcsere veleszületett hibáival kapcsolatos leggyakoribb patológia, nevét az eredetileg Londonból származó Hartnup család tiszteletére kapta, ahol 1956-ban írták le először Baron és mtsai. 1, aki a híres Lancet magazinban megjelent kéziratában a következőképpen határozza meg: "A pellagrához hasonló dermatózis, amely kisagyi ataxiával, állandó amino-savassággal és az autoszomális recesszív transzmisszió egyéb bizarr biokémiai megnyilvánulásával jár".
Pellagra (pelle: bőr, agra: durva) a B3-vitamin vagy a niacin étrendi hiánya által okozott betegség, amelyet a klasszikus triád jellemez: dermatosis, hasmenés és demencia, nem magyarázta meg az aminoaciduria és az ataxia, amelyet a Hartnup család nyolc tagja, amelyek úgy tűnt, hogy megfelelő étrendet fogyasztanak a B komplex vitaminok tartalmában.Baron et al. Az 1. ábra - a HD és a pellagra dermatózisa közötti hasonlósággal alátámasztva - úgy vélte, hogy a közvetlen biokémiai hiba a nikotin-származék, a niacin-származék nikotinsav anyagcseréjében volt.