A Duchenne izomdisztrófia tudatosságának világnapja Tudjon erről egy kicsit többet

Ma, szeptember 7-én harmadik alkalommal ünneplik a duchenne-i izomsorvadás tudatosítási napja: olyan betegség, amely a világ minden 3500 gyermekéből egyet érint, és amely jelentősen korlátozza életévüket.

tudjon

A Duchenne-féle izomdisztrófia a leggyakoribb típusú izomdisztrófia gyermekkorban. Oka genetikai, és a dystrophint előállító gén mutációjának köszönhető: az izomzat szerkezeti fehérje, amely az izom membránjához kötődik, és segít fenntartani az izomsejtek szerkezetét. A Duchenne-féle izomdisztrófiában szenvedőknél nincs dystrophin, így az izom nagyon könnyen károsodhat.

A Duchenne-féle izomdisztrófia egy progresszív betegség, amelyben az izmok fokozatosan elveszítik funkciójukat, ezért a beteg elveszíti autonómiáját is. Az izomgyengeség arra készteti az ebben szenvedő gyermekeket, hogy 12 éves koruk körül szükségük legyen támaszokra, például kerekes székekre, emellett multidiszciplináris kezelés amelyek csökkenthetik a tüneteket és javíthatják az életminőséget.