A fenilketonuria diagnózisa milyen teszteket végeznek

fenilketonuria

  • Mi a fenilketonuria
  • A fenilketonuria okai
  • A fenilketonuria tünetei
  • A fenilketonuria diagnózisa
  • A fenilketonuria kezelése
  • A fenilketonuria előrejelzése
  • A fenilketonuria megelőzése

Frissítve: 2020. december 31

Készülnek rutin anyagcsere tesztek újszülöttek annak megállapítására, hogy vannak-e fenilketonuria, általában sarokrúddal röviddel a születés után. Ha a teszt eredménye pozitív, vizelet- és vérvizsgálatot kell végezni a PKU diagnózisának megerősítéséhez. Néha a teszt negatív lehet, ha 24 órás életidő előtt elvégzik. Ezekben az esetekben ajánlható a teszt megismétlése egy vagy két hét után.