A GDAP1 gén mutációi a Charcot-Marie-Tooth CuidatePlus-t okozzák
A kutatások azt mutatják, hogy a GDAP1 gén - a külső mitokondriális membránban elhelyezkedő fehérje, amely kapcsolatban áll a mitokondriális osztódás folyamatával - kulcsfontosságú az idegsejtekben való helyes pozícionáláshoz.
A Charcot-Marie-Tooth betegség az egyik leggyakoribb és legösszetettebb örökletes rendellenesség, amely a perifériás idegekkel kapcsolatos. Emiatt a változatok és megközelítések jellemzésére irányuló vizsgálatok nagy hatással vannak. Ebben az összefüggésben a Valencia Biomedicina Intézet (IBV) - a Tudományos Kutatások Felső Tanácsának (CSIC) és a Ritka Betegségek Biomedicinális Kutatási Központjának (Ciberer) kutatóinak munkája, amelyet Francesc Palau vezetett, a betegség megértésének további lépése az egyik ritkább változatának jellemzésével, és ezért új lehetőségek megnyitásával a megértés és a kezelés szempontjából.
A gyakorlatban a kutatóknak sikerült elmélyülniük a betegség egyik változatának jellemzésében, a Saccharomyces cerevisiae élesztőt felhasználva modellként, és a The Journal of Biological Chemistry legújabb számában megjelent kutatásaik eredményei rámutattak erre. a GDAP1 gén - a külső mitokondriális membránban elhelyezkedő fehérje, amely kapcsolatban állt a mitokondriális osztódás folyamatával - kulcsfontosságú az idegsejtekben a helyes mitokondriális pozicionálás szempontjából, ami segíthet megmagyarázni azt a neurodegeneratív folyamatot, amely a ez a gén.
A vizsgálat kiindulópontja két ismert szemponton alapult: a GDAP1 gén mutációinak felelősségéről a betegség három változatában, valamint a mitokondriális dinamika folyamatának evolúciója során végbemenő konzerváció mértékéről.
Mitokondriális dinamika
"A GDAP1 gén mutációi felelősek a Charcot-Marie-Tooth betegség három változatáért. Mivel a mitokondriális dinamika konzervált folyamat az evolúció során, úgy gondoljuk, hogy a GDAP1 expressziója mutáns törzsekben rokon gének esetében, a mitokondriális dinamikával élesztő Saccharomyces cerevisiae segíthet tisztázni biológiai funkcióját "- magyarázta Anna Estela, az IBV-CSIC Sara Borrell programjának kutatója.