A gerinc izom atrófiája

A gerinc izom atrófiája

A gerinc izom atrófiája (vagy SMA) egy örökletes betegség, amelyben az alsó agy és a gerincvelő idegsejtjei elpusztulnak és elpusztulnak. Amikor ez megtörténik, az agy abbahagyja a jelek küldését a test izmainak.

Az SMA-ban szenvedő csecsemőknek gondjai lehetnek a csúszómászással, a járással és a légzéssel is, a gyermekek pedig a futással és a mindennapi élet egyszerű feladataival, például a hajuk fésülésével.

Sok kutatást végeztek az SMA-t okozó gének azonosítására, de ennek a betegségnek még mindig nincs gyógyírja. Az SMA korlátai ellenére sok SMA-ban szenvedő gyermek megtanulja a lehető legfüggetlenebb életet élni fizikai és foglalkozási terápia segítségével, valamint a betegség legkellemetlenebb tüneteinek kezelésében.

A gerinc izom atrófiájáról

Normális esetben egészséges embereknél az agy idegsejtjei, az úgynevezett motoros neuronok üzeneteket küldenek a test izmainak, hogy megmondják nekik, mikor és hogyan kell mozogniuk. De az SMA károsítja ezeket az agysejteket, és megakadályozza, hogy ezek a fontos üzenetek eljussanak az izmokhoz.

Ha egy izomnak nem mondják meg, hogy mozogjon, inaktívvá válik, elveszíti a térfogatát és romlani kezd (az atrófiának nevezett állapot).

A betegség súlyosságától és a tünetek megjelenésének korától függően négyféle SMA létezik:

1. I. típus, Néha Werdnig-Hoffmann-kórnak hívják, születésétől kezdve 6 hónapos koráig kezdi el befolyásolni a csecsemőt, a legtöbb csecsemő körülbelül 3 hónapos korában mutatja a betegség jeleit. Néhányuk még a születése előtt kialakul a betegségben. Ez az SMA legkomolyabb formája.
2. II, Krónikus gyermekkori SMA néven is ismert, és 6-18 hónapos csecsemőt kezd el érinteni. Ez az SMA közepes vagy súlyosabb formája.
3. III. Típus, Más néven Kugelberg-Welander-kór vagy fiatalkori gerinc-izomsorvadás, már 18 hónapos korban vagy későn, mint serdülőkorban kezdi el befolyásolni a gyermeket. Ez az SMA legkönnyebb formája, amely a gyermekpopulációt érinti.
4. IV. Típus vagy felnőtt SMA formája. Az ilyen típusú betegség által érintett emberek többségének tünetei 35 éves kor után jelentkeznek, és ezek a tünetek az idő múlásával súlyosbodnak. Mivel a progresszió nagyon lassú, sok SMA IV típusú ember nem tudja, hogy csak évekkel a tüneteinek megjelenése után van.

Genetikai ok

Az SMA általában öröklődik. Ez azt jelenti, hogy mindkét szülőnek rendelkeznie kell a betegségben szerepet játszó gén megváltozott (mutált) vagy hiányzó példányával ahhoz, hogy gyermeke kialakulhasson.

A legtöbb SMA egy speciális fehérje, az SMN (a motoros neuronok túlélése, a motoros neuronok túlélését elősegítő fehérje) hiányából származik. A motoros idegsejteknek működésükhöz erre a fehérjére van szükség. Az ezt a fehérjét hordozó gént SMN1-nek nevezik. Amikor mindkét szülő egy mutált vagy hiányzó SMN1 génnel rendelkező kromoszómát ad át gyermekének, a testük nem tudja ezt a fehérjét és motoros idegsejteket meghalni, ami SMA fejlődéshez vezet.

Ha a gyermek csak egy szüleitől kap mutált SMN1 gént, akkor ő lesz a betegség hordozója. Ez azt jelenti, hogy a gyermeknek valószínűleg nincsenek SMA jelei, de felnőttként továbbadhatja gyermekeinek. Ha két SMN1 gént hordozó embernek van gyermeke, akkor valószínűleg a gyermek SMA-val rendelkezik. Ennek a betegségnek a hordozója viszonylag gyakori, mivel negyven egy ember az.

jelek és tünetek

Az, hogy az SMA hogyan hat egy gyermekre, attól függ, hogy a betegség mikor kezd tüneteket okozni. Általában minél később jelentkeznek a tünetek, annál kevesebb problémát okoz majd gyermekként. A betegség súlyosságától függően a hosszú távú hatások nagyon meggyengítőek lehetnek, sőt az érintett személy életét is veszélyeztethetik.

Sok SMA-val született csecsemőnél remeg a nyelv (az úgynevezett nyelv fasciculációja). Ez az SMA jellegzetes tünete, és lehetővé teszi annak korai diagnosztizálását. Azonban nem minden csecsemőben alakul ki, és az SMA által okozott egyéb tüneteket más betegségek is okozhatják. Ez megnehezíti az SMA korai diagnózisát.

Amikor az SMA korán kialakul, a gyermek átugorhat bizonyos fejlődési mérföldköveket, mint például a felborulás, a támogatás nélküli ülés és a gyaloglás. Az SMA tünete, amely kevésbé lehet észrevehető, az izmok elpazarlása, amely akkor fordul elő, amikor az izmokat nem használják (az úgynevezett izomsorvadás).

Az SMA-problémák a gyermek öregedésével folyamatosan súlyosbodnak. A fokozatos gyengeség ahhoz vezethet, hogy a gyermek gyakrabban kezd esni, mint mások, vagy nehézségei vannak a korábban könnyen hordozható tárgyak emelésével vagy cipelésével.

Amikor a test ezen részét általában támogató hátsó izmok legyengülnek, az SMA-ban szenvedő gyermekeknél deformációk jelentkeznek a gerincben, például scoliosis (a gerinc egyik oldalára görbül) és kyphosis (a gerinc görbülése). Az antero-posterior tengelyben, amelyet általában „púpnak” hívnak). Idővel az SMA továbbra is a test romlását okozza, így néhány gyermek teljesen képtelen járni, állni és még mozogni sem.