A gyorsétel-immun egér felfedi az emberi elhízás génjét
A kanadai Torontóban található laboratóriumban egyedülálló egér található a világon. Senki sem mondaná meg, amikor megnézi, mert ugyanolyan fehérnek és közönségesnek tűnik, mint a világ többi laboratóriumában élő rágcsálók többi része. Kizárólagossága csak akkor tűnik ki, ha látszólag azonos egér mellé helyezik, de ez sokkal kövérebb. Az egyetlen különbség közöttük egy inaktivált gén. Csak ez a gén tűnik felelősnek a zsíros egérért, amely 30% -kal többet nyom, míg a csodálatos torontói egér ugyanolyan vékony és egészséges marad, annak ellenére, hogy zsírral töltött étrendet fogyaszt - írja az esMateria.
"Ezek az egerek olyanok, mint azok a barátok vagy munkatársak, akik sok ócska ételt esznek, és soha nem híznak" - mondta a Materiának Chi-Chung Hui, a torontói Beteg Gyermekek Kórházának kutatója. Spanyol és amerikai kollégákkal való együttműködésnek köszönhetően rágcsálóik segítettek feltárni, hogyan működik az elhízás legnagyobb genetikai kockázati tényezője az emberekben. A Nature folyóiratban megjelent megállapítás fontos következményekkel járhat az elhízás kutatásában és kezelésében, amely a 21. század legnagyobb járványa a fejlett országokban.
Régóta ismert, hogy az emberekben létezik egy genetikai változat, amely hordozójának átlagosan három kilóval többet ad, és megnő az elhízás kockázata. Ez egy mutáció az FTO génben. Az európai lakosság körülbelül 16% -a hordozza a kockázati változat mindkét példányát, egy csaknem 40 000 embert elemző tanulmány alapján. A nagy probléma az, hogy a két kockázati variáns olyan területen található, amely nem kódolja a fehérjéket, vagyis elméletileg nincs funkciója. Egyelőre senki sem magyarázta el, hogy ezek a mutációk hogyan járulnak hozzá az őket hordozó egyén hizlalásához.
A jelenlegi munka megoldotta a rejtélyt. Az FTO elhízási változatai az úgynevezett szemét DNS-ben találhatók. Egészen a közelmúltig haszontalannak tartották, de egy 2013-ban publikált nagy tanulmánynak, az ENCODE-nek köszönhetően bebizonyosodott, hogy ez a DNS ugyanolyan fontos lehet, mint a többi. Valójában olyan vezetőként működhet, aki tetszés szerint be- vagy kikapcsolja a géneket, és befolyásolja talán azt, hogy egy személy hízik, cukorbetegségben szenved, vagy egészségtelen ételeket nyelhet le anélkül, hogy hízna, mint a többiek.
"Minden állat ugyanabból a génkészletből származik, és a szemét DNS olyan lenne, mint az egyik vagy másik hiba tervrajzai" - foglalja össze José Luis Gómez-Skarmeta, az Andalúz Fejlődésbiológiai Központ kutatója és a tanulmány társszerzője. Csapata alkalmazta az FTO rejtélyét egy új technikával, amely néhány évvel ezelőtt jelent meg, és kromatin képződés elfogása néven ismert. Ez a technika lehetővé teszi számunkra, hogy lássuk, hogyan csomagolják a genomot, egy nagyon hosszú DNS-láncot, amely sokszor felhajlik önmagára, hogy illeszkedjen mikroszkópos sejtjeink magjába. És Gómez-Skarmeta és csapata így fedezte fel, hogy az FTO kockázati változatai kapcsolatban állnak egy másik génnel, az IRX3-mal. Egyenes vonalban ez a két komponens körülbelül 500 000 bázist vagy DNS-egységet választ el egymástól, túl távol egymástól a kölcsönhatáshoz. De ha a genom összecsukódik, mintha egy labda lenne, a két terület végül megérinti és befolyásolja egymást. A ma közzétett munka azt mutatja, hogy az FTO gén variánsaiban lévő szemét DNS olyan, mint egy kapcsoló, amely megfordítja az IRX3-at, az FTO-nak korábban tulajdonított elhízás valódi tettesét.