A monogén elhízás osztályozása
Holgunni Orvostudományi Egyetem "Mariana Grajales Coello"
A monogén elhízás osztályozása.
Monogenetikus elhízás osztályozás
Pedro Enrique Miguel Soca 1, Leonor Amanda Cruz Lage 2, Mildre Marna Marrero Hidalgo 3, Leticia Mosqueda Batista 4, Luz Marna Pйrez Lуpez 5
1 másodfokú biokémiai szakember. Élettani Tudományok Tanszék. Holgunni Orvostudományi Egyetem "Mariana Grajales Coello"
2 Biológus végzettségű. A biológiai anyagok adjunktusa. Morfológiai Tudományok Tanszék. Holgunni Orvostudományi Egyetem "Mariana Grajales Coello"
3 Az élettan lakója. Élettani Tudományok Tanszék. Holgunni Orvostudományi Egyetem "Mariana Grajales Coello"
4 Biokémiai rezidens. Élettani Tudományok Tanszék. Holgunni Orvostudományi Egyetem "Mariana Grajales Coello"
5 egyetemi adjunktus. Ápolói végzettség. Ápolói Kar.
Az elhízás krónikus multifaktoriális betegség a pozitív energiamérleg miatt, ahol a gének hajlamosító szerepet játszanak. Osztályozható monogén nem szindrómás, monogén szindróma és poligénes elhízásként. A monogén elhízást ebben a felülvizsgálatban írták le, mivel fontos az elhízás általános formáinak molekuláris mechanizmusainak megértése és az új gyógyszerek kialakítása szempontjából. A monogén elhízás genetikai és molekuláris aspektusait hangsúlyozták.
Kulcsszavak: gének, monogén elhízás.
Az elhízás krónikus multifaktoriális betegség, az energia pozitív egyensúlya miatt, amelyben a gének hajlamos szerepet játszanak. Az elhízás nem szindrómás monogenetikus, szindrómás monogenetikus és poligenetikus csoportba tartozik. Ebben az áttekintő cikkben monogenetikus elhízást írtak le annak fontossága miatt, hogy megértsék az elhízás leggyakoribb típusainak molekuláris mechanizmusait, valamint új gyógyszereket tervezzenek.
Kulcsszavak: gének, monogenetikus elhízás.
BEVEZETÉS
Az elhízás világszerte súlyos egészségügyi problémává vált, mivel szoros kapcsolatban áll az iparosodott és a fejlődő országok morbiditásának és halálozásának fő okaival 1. Ez a betegség egy összetett anyagcsere-rendellenesség, amely gyakran társul a 2-es típusú cukorbetegséghez (DM-2), a magas vérnyomáshoz (HTN), a szívkoszorúér betegséghez, a trombózishoz, a diszlipidémiákhoz, az epekövekhez, a máj steatózisához, a máj apnoéjához. Alvás, endometrium Disfunkciók és rák 2 .
Az elhízás fenotípusosan, nagyon heterogén módon expresszálódik, nagyon változatos molekuláris mechanizmusokkal 3. Elismerik a környezeti, magatartási és társadalmi-gazdasági tényezők szerepét a különböző fogékonyságú emberekben 3. A tudományos bizonyítékok azt mutatják, hogy az elhízás kialakulásában genetikai tényezők vesznek részt az esetek körülbelül 30–40% -ában, nemcsak monogén formákban, hanem közönséges elhízásban is 4. Sajnos, bár a genetikai ismeretek az elmúlt években növekedtek, az embereknél az elhízás általános formáinak genetikai kontrollja nem jól érthető 4 .
Jelenleg a genetikai tényezők hozzájárulása ehhez az állapothoz 3-ban foglalható össze:
-Az egyszerű mutációk hozzájárulnak a ritka, súlyos, gyermekkorban kialakuló, monogén elhízás kialakulásához.
-Néhány genetikai variáns kölcsönhatásba lép a magas kockázatú környezettel általános elhízás esetén; vagyis poligénes elhízás. Ezekben az esetekben minden érzékenységi gén csak csekély hatást gyakorol a testtömegre, és hozzájárulása akkor jelentős, ha a fenotípusos expresszióra hajlamosító környezeti tényezők vannak, például túlevés és csökkent fizikai aktivitás.
Ez a tudás fontos az új, elhízás elleni gyógyszerek megtervezése és gyártása szempontjából, sokan a fejlesztés korai szakaszában 5. Az elhízás és a gének leíróival 634 teljes szövegű referált referenciát találtak az EBSCO adatbázisában. Ebben az áttekintésben a hangsúly a monogén elhízásra helyezte a hangsúlyt, amely témát a tudományos szakirodalom viszonylag kevéssé tárgyalja. Leírják a monogén elhízás két változatának, a nem szindrómás és a szindrómás molekuláris és genetikai vonatkozásait.
Elhízás osztályok
Az elhízás heterogén multifaktoriális állapot, amelyet több gén megváltozása okoz, mindegyiknek additív és parciális hatása van. Az öröklési minta összetett, és a környezeti tényezők fontos szerepet játszanak fejlődésének előmozdításában vagy késleltetésében 6. A génekre és azok variánsaira való fogékonyság azonosítása különféle módszertani megközelítéseket igényel 6 .
Genetikai etiológiája szerint három fő kategóriába sorolják: monogén, szindróma és poligén. Genetikai okainak azonosítása valószínűleg megalapozza az új terápiás szerek kifejlesztését és ennek az állapotnak a személyre szabott megelőzését 6 .
A betegség genetikája összetett és a monogénes és szindrómás elhízási modellektől a leggyakoribb multifaktoriális és poligénes formákig terjed. Egyetlen diszfunkcionális gén (monogén elhízás) eredete kevés súlyos esetet jelent, amelyek gyermekkorban jelentkeznek, és különböző neuroendokrin, fejlődési és viselkedési rendellenességekkel járnak. Eddig a monogén elhízásban szerepet játszó gének a leptinre, a leptin receptorra, a pro-opiomelanokortinra (POMC) vonatkoznak.) és a melanokortin 4 receptor (MC4R), központi szerepet játszik a hipotalamusz melanokortin/leptin útvonalában és az emberek normális energia homeosztázisának szabályozásában. Ezek a gének betartják a klasszikus Mendel-törvényeket, és körülbelül 200 esetben azonosították őket 7 .
MC4R-rel kapcsolatos elhízás ez a gyermekkori és korai kialakulású, súlyos monogén elhízás leggyakoribb típusa. Ezeket a gyermekeket a magasság, a testsúly, a testtömeg-index (BMI), a sovány tömeg és a zsírtömeg növekedése, valamint a csont ásványianyag-sűrűségének jelentős növekedése jellemzi. A gyorsított lineáris növekedést a korai hiperinsulinémia következményének tekintik 7 .