A neuromuszkuláris betegségek és a Dystonia napja - Digital Salud
A neuromuszkuláris betegségek több mint 60 000 embert érintenek Spanyolországban.
„Bár körülbelül 200 neuromuszkuláris betegség létezik, ezért nevezik őket, mert a motoros egység különböző struktúráit (izom-, ideg- vagy neuromuszkuláris junction) érintik, mindegyiküket izomgyengeség, sorvadás, fáradtság vagy érzékenységi változások jellemzik. Annak ellenére, hogy származásuk, a megjelenés kora, az evolúciójuk vagy az általuk generált fogyatékosság mértéke minden esetben más, általában krónikus és progresszív betegségekről beszélünk, amelyek az esetek túlnyomó többségében veszélyeztetik a funkcionalitást és a beteg autonómiáját, és egyes esetekben lerövidítik várható élettartamukat ", magyarázza dr. Nuria Muelas, A neuromuszkuláris betegségek vizsgálati csoportjának koordinátora Spanyol Neurológiai Társaság (SEN).
Néhány neuromuszkuláris betegség, mint pl amiotróf laterális szklerózis (ALS), a myasthenia hullámok izomdisztrófiák Ezek olyan betegségek, amelyeket nagyobb gyakoriságuk miatt a lakosság jobban ismer. A neuromuszkuláris betegségek túlnyomó része azonban ritka betegség, amit ez jelent a korlátozott kutatási erőforrások és a diagnózis késése szempontjából. A Spanyolországban évente diagnosztizált ritka betegségek körülbelül 20% -a valamilyen típusú neuromuszkuláris állapotot tartalmaz.
A neuromuszkuláris betegségek túlnyomó többségének van genetikai összetevője, sokuk örökletes, és néhány gyermekkorban kezdődik. Mindenesetre olyan betegségekről van szó, amelyek az életciklus bármely szakaszában előfordulhatnak, és amelyek általában nem rendelkeznek olyan speciális kezeléssel, amely lehetővé tenné gyógyításukat, és amelyek szintén diagnózisa általában nem könnyű folyamat, okainak változékonysága és az a tény, hogy a sokukban érintett gének némelyike még ismeretlen. Jelenleg a becslések szerint Spanyolországban a neuromuszkuláris betegségben szenvedő betegek átlagosan 3 évig tartanak a végleges diagnózis felállításához.
„Ez azonban nem jelenti azt, hogy nem lehet őket kezelni. Az elmúlt évtizedekben sikerült javítani a diagnózis időtartamát, alapvető rehabilitációs stratégiákat dolgoztak ki az érintett emberek funkcionális kapacitásának minél hosszabb ideig történő fenntartása érdekében, és jelentős előrelépés történt az ezzel járó szövődmények kezelésében., mint például a légzőszervi megbetegedések, amelyek a tőlük szenvedő betegek halálának fő okai ", mondja dr. Nuria Muelas.
„Mindazonáltal továbbra is előrelépést kell elérni a korai diagnózis javításában és ezen betegek multidiszciplináris csoportok általi kezelésének előnyben részesítésében, a tünetek enyhítésében és javításában, a szövődmények csökkentésében és megelőzésében történő további előrelépés érdekében, hogy javítsuk a betegségeink minőségét és várható élettartamát. betegek. betegek ”- ragaszkodik az orvos.