A PNH gén közel 200 különböző mutációja megnehezíti a CuidatePlus tanulmányozását

Madrid ezen a hétvégén adott otthont a Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria (PNH) I. Országos Kongresszusának. Ennek a ritka betegségnek az egyetlen gyógyító kezelése a csontvelő-transzplantáció, de alkalmazása invazivitása miatt erősen korlátozott. Az eculizumab, egy palliatív kezelés, amely látszólag növeli a túlélést, megváltoztatta a terápiás megközelítést.

mutációja

A PIG1 gén azon mutációi, amelyek megakadályozzák az egyes fehérjéknek a vörösvérsejtekben a sejtmembránhoz való kötődéséhez szükséges anyag előállítását, annak a fő oka, hogy Spanyolországban több mint 200 ember szenved paroxizmális éjszakai hemoglobinuriában (PNH). Az átlagos életkor 30 és 40 év között van, bár az esetek 20 százalékát gyermekkorban vagy serdülőkorban diagnosztizálják.

Ez egy ritka betegség, amely intravaszkuláris hemolitikus vérszegénységgel jár együtt, egy olyan hiba, amely trombózishoz vezethet (ezeknél a betegeknél az első halálok) és a gerincvelő különböző mértékű érintettségéhez, neutropéniához és thrombocyta-péniszhez vezethet. Ana Villegas, a madridi San Carlos Klinikai Kórház hematológusa "olyan betegségként írja le, amely összetett patogenezise és etiopatológiája miatt mindig vonzotta a hematológusokat".

Három típusú PNH
Ezen "betegségért rajongó szakemberek" egy része ezen a hétvégén gyűlt össze Madridban a HPN Spanyolország I. Országos Kongresszusán. A patológiát három csoportba sorolják, ahogy Villegas a Diario Médico-nak kifejtette. A klasszikus formát intravaszkuláris hemolízis és a PNH-sejtek 50 százalék feletti százalékos aránya jellemzi, és az esetek 25-30 százalékában fordul elő.

A második típus más betegségekkel, főleg medulláris aplasiával és myelodysplasticus szindrómával társul, és a PNH sejtek száma alacsonyabb. Van pancytopenia is, de általában nincsenek hemolitikus krízisek, és ha előfordulnak, időszakosak.