A polimorfizmusok típusai - Luís Concheiro Kriminalisztikai Intézet (INCIFOR) - USC


A genetikai polimorfizmusoknak több típusa van, amelyek felépítésükben, eloszlásukban, stabilitásukban és transzmissziójukban különböznek egymástól. E különbségek következtében kiegészítõ módon genetikai markerként használják, mivel különbözõ típusú információkat szolgáltatnak az alanyról és származásukról, amelyek együttesen sokkal kiterjedtebbek és hasznosabbak.

concheiro

Hosszú évek kutatási tevékenységének eredményeként az INCIFOR rendelkezik a legszélesebb genetikai marker rendszerrel, amely a törvényszéki genetikára alkalmazható. A legfontosabbak és a leghasznosabbak:

Rövid tandem ismétlések (STR)

A rövid tandemismétlések (STR) a leggyakoribb és leggyakrabban használt genetikai markerek. A genetikai szekvencia viszonylag rövid (2 és 6 nukleotid közötti) fragmenseiből állnak, amelyeket egymás után változó számú alkalommal ismételnek meg, ez a szám az allélek közötti megkülönböztető elem. A kétoldali szélső területek sorrendje minden alanyban azonos.

Ugyanannak az STR-nek több alternatív formája (allélja) lehet, például ugyanazon alapszekvencia 2, 4, 7, 9, 12 és 17 ismétlése. Anyai és apai úton egyaránt átterjednek, így minden egyén allélt kap mind biológiai apjától, mind anyjától. Így egy személynek, ha heterozigóta, az egyik allél 7 ismétléssel, a másik például 12 ismétléssel rendelkezik.
Sok leírt STR található, amelyek a genom jól azonosítható régióiban találhatók, az összes emberi kromoszómán. Nem mindegyik egyformán hasznos a genetikai vizsgálatokhoz.