A purin anyagcserezavarai NeuroPedWikia

A purinok nélkülözhetetlen vegyületek a nukleinsavak (DNS és RNS) szintéziséhez. Beavatkoznak a celluláris üzenetek fordításába és fordításába is, energiát kínálnak (ATP), és számos koenzim, például NAD, NADP vagy FAD alapját képezik.
A purin metabolizmusának változásával járó tünetek a következőképpen foglalhatók össze:
- Hyperuricemia és köszvény.
- Nephrolithiasis.
- Immunhiány.
- Anémia.
- Központi idegrendszeri részvétel.
- Myopathia.
Ebben a fejezetben megemlítjük azokat az enzimatikus hibákat, amelyek neurológiai érintettséggel járnak.

Autoszomális recesszív

  • HYPOXANTHINE-GUANINE PHOSPHORRIBOSYL TRANSFERASE DEFICIT (HPRT)

  • AZ ENZIM-FOSZFORROBOSIL-PYROFOSZFÁT-SZINTHÁZ HIPERAKTIVITÁSA

X-hez kapcsolódó öröklési rendellenesség.
Klinikai: hiperurikémia, pszichomotoros retardáció, epilepszia, autizmus, ataxia, dysmorf tünetek.
Diagnózis: megnövekedett plazma húgysav és hipoxantin, valamint megnövekedett vizelet/kreatinin arány és hipoxantin a vizeletben.
Kezelés: korlátozott purintartalmú étrend, vizelet lúgosítása, allopurinol.

  • ADENILOSZKCINÁT LIASA-HIÁNY (ADLS)

Autoszomális recesszív örökletes betegség.
Klinikai: súlyos pszichomotoros retardáció, epilepszia, autizmus, ataxia és esetenként növekedési retardáció.
Diagnózis: megnövekedett szukciniladenozin, SAICAR és aminosavak, például glicin és aszparagin a vizeletben.

  • MYOADENYLATE DEAMINASE HIÁNY