A retinitis pigmentosa reverzibilis Diagnózis és tünetek CinfaSalud

Mi az?

  • Mi a retinitis pigmentosa?
  • Kit érint?
  • Milyen okai vannak?
  • Milyen tünetei vannak?
  • A retinitis pigmentosa szövődményekhez vezet-e?
  • Mi a kezelése?
  • Megelőzhető-e a retinitis pigmentosa?

Mi az?

Az Ocular Microsurgery Institute (IMO) segítségével elemezzük, mi is a retinitis pigmentosa, annak okai, következményei, kezelési lehetőségei és megelőzési intézkedései.

tünetek

Mi a retinitis pigmentosa?

A retinitis pigmentosa olyan patológia, amely a progresszív látásvesztés a külső retina degenerációja miatt. Ezen a területen vannak speciális sejtek, fotoreceptorok, amelyek felelősek azért, hogy a befogott fényt az agyba továbbított jelekké alakítsák. Ezeket a sejteket érinti a retinitis és annak pusztulása megakadályozza a képek kialakulását.

Kit érint?

A retinitis pigmentosa a örökletes szem patológia ami körülbelül 3000 embert érint és ez magában foglalja az úgynevezett "ritka" betegségek csoportján belül. Kisebbségi jellege ellenére a genetikai okok miatt bekövetkező vakság vezető okát jelenti a felnőtt lakosság körében.

Milyen okai vannak?

A betegség eredete genetikai: több lehetséges gén különböző mutációi indítják el azokat a mechanizmusokat, amelyek ezt a retina dystrophiát okozzák, amely különböző súlyosságú formában nyilvánulhat meg. Ez a genetikai öröklés az alábbiakba sorolható:

  • Domináns öröklés: néhány családban minden generációban vannak érintett tagok, mivel a mutációt hordozó minden egyén bemutatja a patológiát.
  • Recesszív öröklés: más esetekben a generációk kihagyásra kerülnek, és az egyetlen patogén változatot hordozó emberek egészségesek, mivel a betegség bemutatásához két mutációra van szükség ugyanabban a génben.
  • X-hez kapcsolódó öröklés: csak a férfiaknál alakul ki a patológia, a nem érintett hordozó anyák gyermekei.

A mai napig több mint 2000 mutáció és 100 gén ismert, amelyek a retinitis pigmentosa-val társulnak, de mások még nem azonosíthatók.

Milyen tünetei vannak?

A retinitis pigmentosa fő tünetei a következők:

  • Éjszakai vakság: a sötétséghez való alkalmazkodás hiánya.
  • Csőlátás: a látómező csökkentése, kezdve a perifériával.
  • Ragyogás: különösen a patológia előrehaladtával.
  • Csökkent látásélesség: különösen a betegség előrehaladott stádiumában.
  • Változás a színek érzékelésében nagyon súlyos körülmények között.

Sok beteg kezdetben nincs tudatában a retinitis pigmentosának, különösen akkor, ha nincs ismert családi kórtörténet.

Bár a szembetegségért felelős mutáció születésétől kezdve jelen van, általában, az a szakasz, amelyben megnyilvánulni kezd, a serdülőkor. Evolúciója általában lassú, bár a ritmus minden egyes betegnél más és aszimmetrikusan befolyásolhatja mindkét szemet.

A retinitis pigmentosa szövődményekhez vezet-e?

Néha retinitis pigmentosa betegek vannak jelen egyéb kapcsolódó szemészeti problémák. Ezek lehet annyira befolyásolja a retinát (például ödéma a makulában, a központi területen, ahol a legnagyobb számú fotoreceptor koncentrálódik), mint más szemészeti szerkezeteknél (többek között szürkehályog, myopia vagy glaukóma).