A szocs3 génen belüli és közeli két polimorfizmus asszociációja elhízással három nemzetiségben

polimorfizmus

  • Összegzés
  • Cél:
  • Mód:
  • Eredmények:
  • Következtetés:
  • Bevezetés
  • Anyagok és metódusok
  • Tárgyak
  • DNS előállítás
  • Polimorfizmus szelekció és genotipizálás
  • statisztikai elemzés
  • Eredmények
  • A minta jellemzői
  • Genotipizálás és allél frekvenciák
  • Génszövetség SOCS3 az elhízáshoz kapcsolódó mennyiségi jellemzőkkel.
  • Általános elemzés
  • A nemzetiség rétegzett elemzése.
  • Lineáris regresszióanalízis.
  • Vita
  • Szerző hozzájárulás

Összegzés

Cél:

Az SOCS3 gén fontos szerepet játszik az elhízás patogenezisében állatmodellekben, de humán vizsgálatokból származó adatok viszonylag korlátozottak. Ennek a problémának a kezelésére genetikai asszociációs elemzést végeztek különböző genetikai háttérrel rendelkező, hasonló környezeti körülmények között élő nemzetiségeken.

Mód:

Kétezerhétszáz tizenegy alanyot véletlenszerűen toboroztak kazah, ujgur és hán nemzetiségből a kínai Hszincsiangba. A SOCS3 génen belül vagy annak közelében lévő rs4969168 és rs9892622 SNP polimorfizmusokat genotipizáljuk TaqMan-MGB ™ vizsgálattal. A két polimorfizmus és az elhízással kapcsolatos tulajdonságok (testtömeg-index [BMI]; derék-csípő arány [WHR]; súly, magasság, derék és csípő mérése) közötti asszociációs vizsgálatot végeztek.

Eredmények:

Jelentős összefüggést találtak az rs4969168 és az elhízással kapcsolatos jellemzők, köztük a BMI között (25,32 ± 3,49 kg/m 2 AA esetén, 24,60 ± 3,70 kg/m 2 AG esetében, 24,39 ± 3,42 kg/m 2 GG esetén, P = 0,042), súly (65,58 ± 11,42 kg AA esetében, 63,50 ± 11,30 kg AG esetében, 62,00 ± 10,78 kg GG esetében, P = 0,011) hán állampolgárságban, de kazah vagy ujgur nemzetiségnél nem. Az Rs9892622 szignifikánsan társult a BMI-vel, a WHR-rel és a WAIST-rel az Uygur férfiaknál. Az Rs9892622 a kazah férfiak BMI-jéhez is társult. A lineáris regressziós elemzés igazolta a fenti eredményeket. Azonban a két polimorfizmus egyikét sem hozták összefüggésbe az elhízással kapcsolatos jellemzőkkel a teljes populációban.

Következtetés:

A SOCS3 génen belül vagy közelében található rs4969168 polimorfizmusnak jelentős hatása van a hán nemzetiségre, míg az rs9892622 az elhízással járt együtt a kínai Hszincsian uigur és kazah állampolgárságban.

Bevezetés

Az elhízás világszerte jelentős közegészségügyi probléma, amely minden korcsoportba és etnikumba tartozó embereket érint 1. Az Egészségügyi Világszervezet (WHO) adatai szerint világszerte legfeljebb 1 milliárd túlsúlyos ember él, ebből 300 milliót klinikailag elhízottnak minősítenének (www.who.int). Továbbá a legtöbb fejlett országban a helyzet súlyosabb. Az elhízás számos egészségügyi probléma fő kockázati tényezője, például a szívbetegség, a 2-es típusú cukorbetegség és a legtöbb rák. Ezenkívül a fejlett országokban az orvosi ellátásra fordított összes kiadás 7,8% -át teszi ki. Számos tanulmány próbálta bemutatni az elhízás patogenezisét.

Ez a jelentés a SOCS3 gén és az elhízással kapcsolatos tulajdonságok közötti összefüggésre összpontosít a kínai Hszincsiang tartomány kazah, uygur és hán nemzetiségében. Két SNP polimorfizmust választottunk ki a HapMap projekt tag polimorfizmus adatai és az SOCS3 és a 2-es típusú diabetes mellitus korábbi G-tanulmányai alapján: négy független vizsgálati populáció metaanalízise. PLoS One 2008; 3: e3852. "Href =/articles/aps201184 # ref11 aria-label =" Referencia 11 "data-track = click data-track-label = link> 11, 12. A polimorfizmus az A + 930 → G (rs4969168) polimorfizmus, amely a a SOCS3 gén 3'UTR-je, amely egy SNP (htSNP), amely kellően megjelöli a haplotípust és eléggé lefedi az egész gén genetikai variációját. A másik, erre a vizsgálatra kiválasztott SNP az rs9892622 A → G, a frekvencia közeli változata a génhez, amely a SOCS3 géntől felfelé található promoter régióban van, és úgy tűnik, hogy ésszerű funkcionális jelölt a SOCS3 lokuszra és az elhízásra.

Anyagok és metódusok

Tárgyak

Az alanyokat (n = 2711) három versenyből toborozták a kínai Xinjiangból. Valamennyi alany megfelelt a normál orvosi vizsgálaton, és véletlenszerűen választották ki őket, köztük 1045 kazahot, 804 ujgurot és 862 hán 19 és 87 év közötti korosztályt. A helyi etikai bizottság jóváhagyta a vizsgálatot, és minden résztvevő megalapozott beleegyezését adta. Állómagasságot (magasságot) mértünk (0,01 m pontossággal) stadiométerrel. A testtömeget (súlyt) (0,01 kg pontossággal) mérőgéppel mértük. A testtömeg-indexet (BMI) a kilogrammban kifejezett tömeg és a magasság négyzetméterének hányadosa szerint számítottuk. Végül a derékkörfogatot (WAIST), a csípőkörfogatot (HIP) és a derék-csípő arányt (WHR) határoztuk meg az előzőekben leírtak szerint 13 .