A thalassemiák típusai és tünetei
Tudod, mi a thalassemia? Olyan rendellenességek csoportját alkotják, amelyekre jellemző hibák a négy aminosavlánc egyikét alkotó hemoglobin.
Ebben a cikkben részletezzük a thalassemiák különféle típusait, valamint az általuk okozott tüneteket.
Hemoglobin
A hemoglobin az a metalloprotein a vér intenzív vöröses szín jellemzi. Fő feladata a molekuláris oxigén szállítása. A légzőszövetektől a test többi részéig.
Másrészt a szén-dioxid szállítása; a test bármely részéből a légzőszövetekbe kiutasítás céljából.
Ez egy olyan kvaterner szerkezetű fehérje, amely négy alegységből áll, amelyek kettő kettővel egyenlőek: két alfa- és két béta-lánc. A kvaterner szerkezet a fehérjék szerveződésének legösszetettebb foka. Mindazonáltal, nem minden fehérje rendelkezik vele.
A thalassemiák típusai
A thalassemiák akkor jelentkeznek, amikor a hemoglobint alkotó egy vagy több aminosavlánc hibás. Minél nagyobb a rendellenesség mértéke, annál alacsonyabb a fehérje oxigénszállításának hatékonysága.
A thalassemia minden típusának hasonló tünetei vannak. Ami változik, azok súlyossága.
A genetika vertiginous fejlődésének köszönhetően az elmúlt évtizedekben, új osztályozások jelentek meg ennek a rendellenességnek. Például olyan, amely a hibás gén kópiaszámára utal.
Ha két hibás másolat van jelen, akkor a thalassemia majorról beszélünk. Másrészt, ha csak egy van, akkor thalassemia minorról beszélünk.
A thalassemiák osztályozásának legelterjedtebb módja azonban a sérült aminosavlánc. Ilyen módon, két fő típus létezik thalassemia:
- Alfa-thalassemia. Amikor a hibás lánc az alfa.
- Béta-thalassemia. Amikor a hibás lánc a béta.