Alkaptonuria
Szinonimák:
Örökletes homogentisztikus Alkaptonuria
Alkaptonuric Ochronosis
Homogentisav-oxidáz, hiány
Ochronosis
Ochronoticus ízületi gyulladás
Homogentisav
Leírás:
Az Alkaptonuria egy nagyon ritka örökletes betegség, amelyet tipikus triász jellemez: nagy mennyiségű sötét színű vizelet kiválasztása, ochronosis (a kötőszövet pigmentációja) és a nagy ízületek degeneratív osteoarthritisa.
Az Alkaptonuria óriási történelmi érdeklődéssel bír, ez az ősi idők óta (16. század) ismert betegség, és ez a betegség, amellyel Archibald Garrod 1909-ben kitalálta az "anyagcsere veleszületett hibája" kifejezést. A genetikai betegségeken belül ez az első olyan betegség, amelyet autoszomális recesszív örökletes hibának tulajdonítanak.
A fenilalanin és a tirozin aminosavak katabolizmusának (az anyagcsere utolsó fázisa, amely magában foglalja a szövetek által asszimilált anyagok energiává történő átalakulását) óriási klinikai és biokémiai jelentősége van, az említett katabolizmus veleszületett hibáiból eredő betegségek fontossága miatt, a legfontosabb metabolikus betegségek (a metabolikus betegség általános neve), amelyek befolyásolják ezt a lebomlási utat, a fenilketonuria, az alkaptonuria és az I. típusú tirozinémia.
100 000-200 000 egyedenként 1 előfordulási gyakorisággal (egy betegség előfordulásának száma a populációban) fordul elő.
Normális körülmények között a tirozin nevű aminosav homogentisavvá, később maleil-acetoecetsavvá metabolizálódik. Alkaptonuriában ez a metabolikus út nem fejeződik be a homogentisav-oxidáz (HGO) enzim hiánya miatt, ezért a homogentisav későbbi metabolizmusa leáll.
Ebben a betegségben a homogentisav felhalmozódik a vizeletben és a test szöveteiben. Ennek a savnak a felhalmozódása súlyos porc-degenerációhoz vezet mind a gerinc, mind más nagy ízületek, például a csípő és a térd szintjén, és végül az osteoarthritis kialakulásához.