Alport Discapnet szindróma
Leírás
Ez egy ritka örökletes betegség, általában a kromoszómához (X) kötődik, amelyet a következők jellemeznek:
- Magas fehérjetartalom a vizeletben (proteinuria).
- Vér a vizeletben (hematuria).
- Szenzorineurális süketség.
- Néhány családban látásvesztés társulhat.
Okoz
Ennek oka a IV kollagén a5-láncának megváltozása vagy hiánya. Az aljzat membránjának szerkezetében megváltozik a szem, a fül és a vesék.
Általában genetikai tulajdonságként öröklődik, dominánsan öröklődik a nemhez; Több mint 200 különböző mutációt írtak le az X kromoszómán elhelyezkedő COL4 A5 génről (2q34).
Epidemiológia és tünetek
A betegség előfordulási gyakorisága 1-2/10 000 lakos, és mindkét nemet eltérően érinti, gyorsabban és nagyobb súlyossággal halad a férfiaknál.
A vese szövetének progresszív gyulladása (nephritis) társul a szenzineuralis süketséggel, amely általában 10 éves kor előtt kezdődik és acularis rendellenességek.
A progresszív vese gyulladásos folyamat folyadékok és hulladékok felhalmozódásához vezet a testben, ami korai, serdülőkori és negyven év közötti végstádiumú veseelégtelenséghez vezet.
A kockázati tényezők közé tartozik az Alport-szindróma családi kórelőzménye, nephritis, végstádiumú vesebetegség férfi rokonokban, halláskárosodás 30 éves kor előtt, vér jelenléte a vizeletben, Glomerulonephritis (a vesebetegségek csoportjának előrehaladott stádiuma, amely fokozatos és a vese belső szerkezetét képező glomerulusok progresszív gyulladása és pusztulása) és hasonló problémák.