Amiotróf laterális szklerózis Országos Neurológiai Rendellenességek és Stroke Intézet (NINDS)

ALS-ben a felső és az alsó motoros neuronok degenerálódnak vagy elhalnak, és abbahagyják az üzenetek küldését az izmok felé. Működésre képtelen, az izmok fokozatosan gyengülnek, összehúzódni kezdenek (néven fasciculációk) és lebomlanak (atrófia). Az idő múlásával az agy elveszíti képességét az önkéntes mozgások elindítására és irányítására.

Általában az ALS első tünetei közé tartozik az izomgyengeség vagy -merevség. Fokozatosan minden önkéntes irányítás alatt álló izmot érint, és a személy elveszíti erejét és beszéd-, étkezési, mozgás- és légzési képességét.

Az ALS-ben szenvedő emberek többsége légzési elégtelenségben hal meg, általában a tünetek első megjelenésétől számított 3-5 évig. Az ALS-ben szenvedők körülbelül 10 százaléka azonban legalább 10 évig túléli...

Az ALS-nek számos lehetséges kockázati tényezője van, beleértve:

Kor. Bár a betegség bármely életkorban jelentkezhet, általában a leggyakoribb tünetek 55 és 75 év között jelentkeznek.
Szex. A férfiak valamivel nagyobb eséllyel rendelkeznek ALS-sel, mint a nők. Az életkor növekedésével azonban eltűnik a különbség a férfiak és a nők között.
Faj és etnikum. A betegség kialakulásának valószínűsége a fehérek és a nem spanyol etnikumok.

Sporadikus ALS
Az ALS esetek többségét (90 százalék vagy több) szórványosnak tekintik. Ez azt jelenti, hogy a betegség véletlenszerűen jelenik meg, nincsenek egyértelműen társuló kockázati tényezők vagy a betegség családtörténete. Bár a sporadikus ALS-ben szenvedő emberek családtagjainak fokozott a kockázata a betegségben, a kockázat általában nagyon alacsony, és a legtöbbjüknél nem alakul ki.

Mik a tünetek?

fasciculációk (izomösszehúzódások) a karban, a lábban, a vállban vagy a nyelvben
izomgörcsök
feszes vagy merev izmok (görcsösség)
a kar, a láb, a nyak vagy a rekeszizom izomgyengesége
kusza vagy orrnyelv
rágási vagy nyelési nehézség.

Sok embernél az ALS első jelei megjelenhetnek a kézen vagy a karon, amikor nehezen tudnak olyan egyszerű feladatokat elvégezni, mint például az ingeik gombolása, gépelés vagy kulcsfordítás a zárban. Más esetekben a tünetek kezdetben az egyik lábat érintik, és az emberek furcsa érzéseket keltenek járás vagy futás közben, vagy észreveszik, hogy gyakrabban botlanak vagy esnek.

Néhány embernél a tünetek a karokban vagy a lábakban kezdődnek. Más embereknél a tünetek nyelési vagy beszédproblémákkal kezdődnek, az úgynevezett bulbar-megnyilvánuló ALS-ként.

Függetlenül attól, hogy a tünetek hol jelentkeznek először, az izomgyengeség és az atrófia a betegség előrehaladtával a test más részeire is átterjed. Az emberek mozgás-, nyelési (dysphagia), beszéd- vagy szóalkotási (dysarthria) és légzési (dyspnea) problémákat okozhatnak.

Noha a kialakuló tünetek sorrendje és a betegség előrehaladásának sebessége személyenként változó, idővel az emberek nem lesznek képesek önállóan állni, járni, lefeküdni, vagy ágyból kelni, és nem használhatják a kezüket és a karjukat.

Az emberek kis hányadának problémái lehetnek a nyelv vagy a döntéshozatal terén, és egyre több bizonyíték áll rendelkezésre arra vonatkozóan, hogy idővel egyesek akár egyfajta demenciát is kialakíthatnak.

Hogyan diagnosztizálják az ALS-t?

Az ALS tünetei a betegség korai szakaszában hasonlóak lehetnek más, jobban kezelhető állapotok vagy betegségek sokféle tünetéhez. Megfelelő vizsgálatok kizárhatják más betegségek lehetőségét.