Anyagcsere-útmutató Kórház Sant Joan de Déu Barcelona
A génterápia egy fejlődő terápiás lehetőség, amelynek célja a külső genetikai anyag beépítése a sejt genetikai anyagába egyes betegségek kezelése vagy megelőzése érdekében.
Mi alapján?
Alapja egy mutált (megváltozott) gén hatásának módosítása a fehérjére, amelyet egy beteg vagy állat modell sejtjeiben kódol. Ezt különböző módon lehet megtenni:
Milyen betegségek profitálhatnak ebből a terápiából?
- Örökletes betegségek génmutáció okozta. Kb az anyagcsere veleszületett hibái vagy például genetikai eredetű rák bizonyos típusai. Növekszik azon betegségek száma, amelyekről tudjuk, hogy genetikailag meghatározhatók.
- Szerzett betegségek, mint például egy bizonyos vírus fertőzése a testben (hepatitis C) vagy más multifaktoriális, például szív- és érrendszeri betegségek.
Ebben a fájlban a génterápiára fogunk összpontosítani kezelési lehetőség örökletes anyagcsere-betegségek esetén (NDE).
Minden NDE részesülhet ebben a terápiában?
Általában az egyetlen gén mutációi által okozott NDE-k elméletileg profitálhatnak a génterápiából, de ez egy lehetőség komplex terápiák, fejlesztés alatt áll, és ezért még nem teljesen ellenőrzött, mivel sok különböző tényezőtől függ, ami jelenleg bizonyos kockázatot jelent számára.
Emiatt jelenleg csak néhány olyan betegségre vonatkozik, amelyek általában nem rendelkeznek más, egyszerűbb kezelési lehetőségekkel.
Milyen feltételeknek kell teljesülniük a génterápia alkalmazásához?
Csak a típusú génterápia alapján a mutált betegséget okozó gén helyettesítése ugyanazon gén helyes másolatával, számos olyan feltételre van szükség, amelyeket a terápia különböző lépései (szakaszai) határoznak meg.
Mik ezek a lépések?
1) Ismerje a betegséget okozó gén. Tudnia kell annak a fehérjére gyakorolt hatását, amelyet kódol, és amelynek mutációi befolyásolják működését. A helyes génnek (vad forma) vagy terápiás génnek rendelkezésre kell állnia, patogén mutációk nélkül, amelyek beilleszthetők az érintett egyénbe.
két) Tudni kell miben szövetekben expresszálódik a fehérje amelyet a génmutáció/s megváltoztat. Továbbá, mi a fehérje funkciója ezekben a szövetekben, és hogyan befolyásolják a mutációk ezt a funkciót. A szövetek többé-kevésbé lehetnek hozzáférhető. Hozzáférhetőbbek például a vérsejtek vagy a bőr és kevésbé hozzáférhetőek a belső szervek: máj, vese, agy ... promóterek, A terápiás génhez kapcsolt DNS-fragmensek, amelyek a DNS-t a célszerv (mert szervspecifikusak).
3) Szükség van a megfelelő vektor a terápiás gén bejuttatása a megfelelő szövetek sejtjeibe, ahol a fehérjét expresszálni kell, az immunrendszer aktiválása nélkül. Különböző típusú vektorokat különböztethetünk meg: