Anyagcsere-útmutató Kórház Sant Joan de Déu Barcelona
Mi a metilmalonsavuria?
A metilmalonsavuria egy fehérje lebontási rendellenesség, felhalmozódást okoz a plazmában, vizeletben és szövetekben a mérgező termék, a metilmalonsav.
Mi történik metilmalonsavas ururia esetén?
Metilmalonsavuria esetén egy enzim hiánya (metilmalonil CoA mutáz) vagy a a B12-vitaminból származik (adenozilkobalamin), amely szükséges ezen enzimatikus reakció megfelelő működéséhez, okozza a a metilmalonsav felhalmozódása, és másodlagosan is ammónium Y laktát, mindegyik mérgező. A gyermek részeg lesz és elutasítja az ételt, hányást, kiszáradást, hangzavarokat, letargiát, sőt kómát.
Miért fordul elő metilmalonsavas aciduria?
Az MCM aktivitás hiánya a mutációk (stabil és öröklődő változások) miatt következik be MUT gén amit ez az enzim kódol.
Mit kell tenni a metilmalonsavuria következményeinek elkerülése érdekében?
A kezelés alapja kerülje a felhalmozódott mérgező termékekkel történő mérgezést. Ezt számos módon lehet elérni:
- B12-vitamin beadása, mivel ha ennek a betegségnek az elsődleges oka a vitamin kóros anyagcseréje lenne, akkor ez a kezelés hatékony lenne. Ha nincs jó azonnali válasz, folytassa
- A természetes fehérjék korlátozása az étrendből mivel tartalmazzák a prekurzor aminosavakat.
Azonban, az aminosavak nélkülözhetetlenek olyan fehérjék képződéséhez, amelyek lehetővé teszik a gyermek növekedését, tehát a speciális formula nem tartalmazza a metilmalonsav, valin, izoleucin, metionin és treonin aminosav-prekurzorait. - Ezenkívül beadják karnitin, amely a mérgező metilmalonsavat nem toxikus termékké alakítja és a vizelettel eltávolítja.
Mi a speciális képlet?
A képlet minden más aminosavat (a valint, az izoleucint, a metionint és a treonint kivéve), vitaminokat, nyomelemeket és antioxidánsokat tartalmaz, hogy elkerülje táplálkozási hibák.