Anyagcsere-útmutató Kórház Sant Joan de Déu Barcelona

Az elmúlt évtizedekben jelentős előrehaladás történt a mérgezés típusú, veleszületett anyagcsere-hibákat (IT-IEM) szenvedő betegek diagnosztizálásában és kezelésében, például karbamidciklus-rendellenességekben (UCD), szerves aciduriákban (OA), vizeletszirup-betegségben juhar (MSUD) vagy az 1. típusú tirozinémia (TYR 1) azt eredményezte, hogy a betegek növekvő csoportja túlélte hosszú távon.

Anyagcsere-útmutató Kórház

Számos TI-IEM azonban továbbra is intenzív erőfeszítéseket igényel a betegtől és a gondozótólszigorú diétás kezelés és gyógyszeres kezelés és mindig fennáll az anyagcsere-válság veszélye. Másrészről, A rohamok befolyásolhatják a központi idegrendszert (CNS), kognitív, viselkedési és pszichiátriai következményekhez vezetve.

Következésképpen a betegek jólétét mind orvosi, mind pszichoszociális szempontból át kell gondolni az egészséggel kapcsolatos életminőség-értékelés (HRQL), pszichológiai alkalmazkodás és adaptív működés. A TI-IEM témakörökről a mai napig nincs összefoglaló.

Mód

A releváns adatbázisokat az előre definiált kulcsszavakkal kerestük meg. A vizsgálatok kiválasztása két lépésben történt, előre meghatározott kritériumok alapján. Két független lektor befejezte az adatok kiválasztását és kinyerését.