Anyagcsere-útmutató Kórház Sant Joan de Déu Barcelona
A klinikai megnyilvánulásokat az alábbi táblázat foglalja össze (módosítva Wortmann et al., J Inherit Metab Dis 2013; 36: 923–928).
| 3-MG-CoA hidratáz hiány | Felnőttkori leukoencephalopathia, demencia és progresszív spaszticitás |
| Def. TAZ, Barth-szindróma | (Cardio) myopathia, alacsony testalkat, neutropenia, OXPHOS diszfunkció, hypocholesterinaemia, kognitív fenotípus, enyhe dysmorphia |
| Def. SERAC1, MEGDEL szindróma | Progresszív spaszticitás, dystonia, süketség, Leigh-szerű idegképalkotás, súlyos pszichomotoros retardáció, hipokoleszterinémia, OXPHOS diszfunkció |
| Def. OPA3, Costeff-szindróma | Extrapiramidális ataxia/diszfunkció, optikai atrófia |
| Def. DNAJC19, DCMA szindróma | Tágult kardiomiopátia, EKG-rendellenességek, nem progresszív cerebelláris ataxia, herék dysgenesis, boldogulás sikertelensége, vérszegénység, máj steatosis |
| Def. TMEM70 | Változó fenotípus, hipertrófiás kardiomiopátia, ATPáz-hiány, myopathia, dysmorphia, szürkehályog, pszichomotoros retardáció, tejsavas acidózis, hyperammonemia |
| USA 3-MGA-uria | Változó, általában progresszív neurológiai betegség |
3-MG-CoA hidratáz vagy 3-MGA-uria I. típusú hiány
Úgy gondolták, hogy gyermekkorában nem specifikus tünetekkel (értelmi fogyatékosság és epilepsziás rohamok) jelentkezik. A közelmúltban felnőtt betegeknél lassan progresszív leukoencephalopathia (az agy fehérállományának érintettsége) alakult ki.
Egyes felnőtt betegeknél demencia és progresszív spaszticitás alakult ki, míg mások dysarthriát (a szavak tagolásának rendellenességét) és ataxiát (csökkent önkéntes izommozgások összehangolásának képességét) mutatták ki.