Anyagcsere-útmutató Kórház Sant Joan de Déu Barcelona
A mély halláskárosodás, az úgynevezett süketség a normálisnak tekintett hallási küszöbérték (normoacusis: 0-20 decibel közötti küszöb) csökkenése, amely halláskárosodást okoz. A gyermekben nemcsak nyelvi szinten, hanem érzelmi, motoros, szociális és intellektuális szinten is komoly hatást vált ki, vagyis a megfelelő fejlődéshez szükséges összes szempontot érinti.
Egy viszonylag gyakori egészségügyi probléma hogy az anyagcsere néhány veleszületett hibája (NDE) javítható vagy megelőzhető a kezeléssel, bár másokban ez nem így van. Megállapítható azonban, hogy a mély süketség túlnyomó többsége (különösen perifériás szinten, vagyis amikor a lézió a csigában található) kezelést kap.
Olyan elterjedt probléma, hogy Katalóniában a korai felismerés, a diagnózis és a kezelés szűrővizsgálati programja működik, valamint annak nyomon követése a közegészségügyi és oktatási csoportokkal koordinálva.
A megfelelő és korai beavatkozás lehetővé teszi az egyes esetek megfelelő kezelését kimutatásától kezdve a siket gyermek megfelelő fejlődésének maximalizálása érdekében.
A halláskárosodás osztályozása
A hallásvesztés oka lehet a külső és/vagy középfül megváltozása, amely az úgynevezett átviteli halláskárosodás, vagy a belső fül hibája, amelyet ún Szenzorineurális halláskárosodás. Ezen belül az elváltozás a cochleában (cochleáris sensorineuralis halláskárosodás) vagy azon túl (retrocochlearis sensorineuralis halláskárosodás) tartózkodhat. Néha mindkét rendellenesség oka lehet, amelyet akkor vegyes halláskárosodásnak neveznek.
Fontos megemlíteni a Auditív neuropathia/auditív dyssynchrony spektrum rendellenességek, amikor az affektáció a belső fülön túl található (konkrétan a cochlea belső szőrsejtjein túl), és az agy szintjén található meg, akár az agytörzsben, akár az agykéregben.
Süketség és NDE
Számos NDE társíthatja a halláskárosodást. A Sanjujo és Baldellou eloszlását követően megkülönböztethetjük őket az életszakasz szerint, amelyben kimutathatók, bár mint tudjuk, minden páciens más és indikatív osztályozás.
Kimutatható az újszülött periódusától a korai csecsemőkorig
- Zellweger-kór és változatai.
- Rhizomyelicus punctiform chondrodysplasia.
- Acil-koA-oxidáz hiány.
- Cockayne-szindróma.
- Alport-szindróma.
- Encefalopathia hypercinurinuria-val.
- Adenilát-kináz 2.
Kimutatható késő csecsemőkortól gyermekkorig
- Gyermekkori Refsum betegség.
- PRPP szintetáz hiperaktivitás.
- I, II és IV mukopoliszacharidózis.
- Alfa mannosidosis.
- II. Típusú mukolipidosis.
- Biotinidáz hiány (kezeletlen vagy későn kezelt).
- Megaloblasztos vérszegénység, cukorbetegség és süketség.
- Wolfram-szindróma.
- Mitokondriális encephalopathia.
- ALEMI, EMFR és Kearns Sayre szindróma.