Ásványi anyag pótlás; seo és densitometr; nak nek; vagy kockázati étrend alá eső betegeknél;
A Spanyol Gyermekgyógyászati Szövetség egyik fő célja a gyermekgyógyászat különböző területeiről szóló szigorú és naprakész tudományos információk terjesztése. Az Anales de Pediatría az Egyesület tudományos kifejező testülete, és ez a hordozó, amelyen keresztül a munkatársak kommunikálnak. Eredeti műveket tesz közzé a gyermekgyógyászat klinikai kutatásairól Spanyolországból és Latin-Amerikából, valamint az egyes szakterületek legjobb szakemberei által készített áttekintő cikkeket, az éves kongresszusi közleményeket és a Szövetség jegyzőkönyveit, valamint a különböző társaságok/szakorvosok által készített cselekvési útmutatókat. A spanyol gyermekgyógyászati szövetségbe integrált szakaszok. A spanyol ajkú gyermekgyógyászat referenciáját a folyóiratot a legfontosabb nemzetközi adatbázisok indexelik: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica és Index Médico Español.
Indexelve:
Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Science Citation Index Expanded, Journal Citations Report, Embase/Excerpta, Medica
Kövess minket:
Az impakt faktor az előző két évben a kiadványban megjelent művek átlagosan egy évben kapott idézetek számát méri.
A CiteScore a közzétett cikkenként kapott idézetek átlagos számát méri. Olvass tovább
Az SJR egy tekintélyes mutató, amely azon az elképzelésen alapul, hogy az összes idézet nem egyenlő. Az SJR a Google oldalrangjához hasonló algoritmust használ; a publikáció hatásának mennyiségi és minőségi mértéke.
A SNIP lehetővé teszi a különböző tantárgyakból származó folyóiratok hatásának összehasonlítását, korrigálva az idézés valószínűségében a különböző tantárgyak folyóiratai között fennálló különbségeket.
Egyes olyan betegeknél, akiket az anyagcsere veleszületett hibái érintenek, az élet első éveitől kezdve nagy a kockázata az osteoporosis/osteopenia kialakulásának. Ennek a folyamatnak a patofiziológiája nem ismert, de valószínűleg összefügg az e betegségekben rejlő biokémiai változásokkal, a korlátozó étrend alkalmazásával az élet kritikus időszakaiban és más, jelenleg ismeretlen genetikai tényezők létezésével. . A legtöbb esetben nehéz eldönteni, hogy a csont mineralizációjának csökkenése elsődleges-e, és ezért maga a meglévő anyagcserezavar következménye-e, vagy másodlagos a gyermekkorban nem megfelelően korrigált táplálkozási hiány miatt .
Annak érdekében, hogy elmélyítsük a probléma patofiziológiájának megértését, hiperfenilalaninémiában vagy galaktozémiában szenvedő gyermekek csoportjában tanulmányozták a csont ásványi anyagforgalom és a csont mineralizáció állapotát, és az eredményeket összefüggésbe hozták betegségének biokémiai fenotípusával.
Anyag és módszerek
Összesen 23 beteget vizsgáltak:
1. Hat, galaktozémiában szenvedő beteg, akik közül öt lány és egy fiú volt, a vizsgálat idején 5 és 13 év közöttiek.
2. Hét «PKU-fenilketonuriában» szenvedő beteg (fenilalaninszint diagnosztizálásakor> 1200 nmol/ml), 3 nő és 4 férfi, 6 és 29 év közöttiek a vizsgálat idején.
3. Végül 10 „közepes hiperfenilalaninémiában” szenvedő beteget (fenilalanin értékek a diagnózisnál 360 és 1200 nmol/ml között) vizsgáltak. Közülük 5 fiú és 5 lány, 4–16 év közöttiek a vizsgálat idején.
A diagnózis felállítása óta minden beteget a betegségének megfelelő étrendnek vetettek alá, a kórház anyagcsere-konzultációján elvégzett időszakos ellenőrzések során a megfelelő megfelelés szintje bizonyított. Speciális étrend-kiegészítők vagy orális kalcium- és foszfor-kiegészítők segítségével kalciumot és foszfort, kalóriákat, azonnali alapelveket és nyomelemeket vettek életkoruknak és helyzetüknek megfelelően, a jelenlegi ajánlásoknak megfelelően 2,3. Az orvosi ellátás részeként minden beteget és családját oktatták annak biztosítására, hogy minden gyermek naponta 60 perc testmozgást végezzen.
A galaktozémiában szenvedő betegeket a vér galaktóz-1-foszfát szintjének monitorozásával figyelték meg. Hiperfenilalaninémiás betegeknél a terápiás cél az volt, hogy az élet első 10 évében 250-300 nmol/ml alatti szintet, ezen életkor után pedig 500 nmol/ml alatt tartsák.
A csontdenzitometria vizsgálatát ultrahang-leolvasással végeztük el a DBM Sonic 1200 rendszerrel, amely lehetővé teszi a csont ásványi állapotának kvantitatív elemzését (oszteoszonometria), valamint a csont felépítésének és rugalmasságának homogenitásának kvalitatív elemzését. csontszövet (osteosonogram) a vizsgálatban részt vevő összes gyermeknél. Referenciaértékként azok, amelyeket csoportunk korábban a környezetünk normál gyermekpopulációjában kapott (publikációig).
A csont ásványi anyag forgalom vizsgálatához a következő biológiai markereket elemeztük: csontreszorpció, hidroxiprolin és vizeletpiridinolinok, nagy teljesítményű folyadékkromatográfia (HPLC) alkalmazásával UV/VIS detektorral, Bio-Rad és Pyrilinks® enzim immunvizsgálattal (Metra), illetőleg; az osteocalcin és a C-terminális propeptid szintjét a vérben, NovoCalcint® (Metra) és Procolagen-C® (Metra) enzimatikus immunvizsgálatokkal. 6 hónapos és 14 éves kor közötti, 75 normál gyermekből álló populációt használtunk kontrollcsoportként a csont ásványianyag-forgalom vizsgálatához, amelyben meghatároztuk a csontforgalom 4 biokémiai markereinek értékeit (1. táblázat).
Az eredményeket az általános populáció átlagának standard pontszámaként fejeztük ki, a betegcsoport kor szerinti eloszlása miatt. Elvégeztük a kapott értékek leíró elemzését, azok szignifikanciáját a normál populációhoz viszonyítva és az összefüggést az elemzett paraméterek között. Ehhez a statisztikai processzor SPSS 11.0 verzióját használták. A különböző csoportok közötti különbségeket nemparametrikus Mann-Whitney U teszttel elemeztük.
A csont ásványi sűrűség (BMD) eredményei kissé csökkentek a normál populációhoz képest (különösen a PKU csoportban), de ez a csökkenés nem éri el a statisztikailag szignifikáns értéket. A galaktozémiában szenvedő betegek standard pontszámainak átlaga 0,1800; a klasszikus fenilketonuriában (PKU) szenvedő betegeké 0,4529, az átlagos hiperfenilalaninémiás betegeké pedig 0,4450.