Az autizmus spektrum rendellenességei és az epilepszia a ketogén étrend szerepe
Szerző: Dr. Juan José García Peñas.
Neuropediatria szekció. Niño Jesús Egyetemi Gyermekkórház. Madrid.
Az autizmussal élő gyermekek 5-40% -a fejlődik ki epilepsziában evolúciója során, ez az összefüggés gyakoribb az értelmi fogyatékos betegek csoportjában. Úgy tűnik, hogy az autista populáció ilyen magas előfordulási gyakorisága bimodális eloszlást követ, az első csúcs 1-5 éves kor között van és egy második csúcs a pubertás kor és a serdülőkor között. Jóllehet gyógyszeres kezeléssel általában jól kontrollálható, ezeknek az epilepsziáknak a 20-30% -a is ellenálló a gyógyszeres kezeléssel szemben.
Az epilepszia kezelését ASD-ben sokféle antiepileptikummal (AED) végzik, monoterápiában vagy kombinált terápiában., ezek a leggyakrabban használt valproát, lamotrigin, levetiracetám, etoszuximid, karbamazepin, oxkarbazepin és topiramát. Azonban még mindig messze vagyunk attól, hogy az ASD epilepszia ideális AED-jével rendelkezzünk. és az AED-ek túlnyomó többsége nem mutat megfelelő egyensúlyt a hatékonyság és az elviselhetőség között, másrészt nem mindig hatnak kedvezően az autista tünetek központi magjára. Az autizmus-epilepszia komplex AED-k ezen hiányosságai más kezelési stratégiák kidolgozását befolyásolták, nagyon változó eredménnyel, beleértve a speciális étrendeket, immunmoduláló terápiát, reszektív műtéteket, vagus idegstimulációs rendszereket, többszörös szubpialis transzkciókat, neurofeedbackeket és transzkranialis mágneses stimulációt .
A ketogén diéta (DC) kezelésével szerzett tapasztalatok különböző refrakter gyermekkori epilepsziás szindrómákban, beleértve az ASD-ben vagy autista regresszióban szenvedő epilepsziás encephalopathiában szenvedő betegeket, ez a kezelés potenciálisan hatékony és biztonságos lehetőségnek tekinthető az autizmus-epilepszia komplex kezelésében.
A DC olyan étrend, amely magas zsírtartalommal, alacsony szénhidrátmennyiséggel és megfelelő fehérjetartalommal rendelkezik . A DC 4 alapvető típusa létezik, beleértve a klasszikus DC-t, a DC közepes láncú trigliceridekkel (MCT), a módosított Atkins-diéta (MAD) és az alacsony glikémiás indexű diéta (LGIT). A végső mechanizmus, amellyel a DC elnyomja az epilepsziás aktivitást, még nem ismert.
A DC-t általában kiegészítő terápiaként alkalmazzák az AED-re refrakter gyermekkori epilepsziában . Ezt a kezelést meg kell fontolni azokban az esetekben, amikor két helyesen javallott és jól tolerálható AED korábban sikertelen volt, monoterápiában vagy kombinált terápiában. A CD indikációját korán kell értékelni bizonyos epilepsziás szindrómákban és bizonyos epilepsziás etiológiákban, ahol ez a terápia különösen hasznos, ideértve a Dravet-szindrómát, az infantilis epilepsziás görcsöket és a West-szindrómát, a Doose-szindrómát, a Lennox-Gastaut-szindrómát, a gumós szklerózist és a FIRES szindrómát. Másrészről, a DC az olyan specifikus anyagcsere-betegségek választása, mint például az I. típusú glükóz transzporter hiánya és a piruvát-dehidrogenáz enzim hiánya.
Általában a DC-vel kezelt betegek 50-60% -a legalább 50% -kal csökken a rohama gyakoriságában, rohammentesen akár 15-20%.
Azok a gyermekek, akiknek fokális szerkezeti elváltozása van epilepsziás műtétre, nagyobb valószínűséggel görcsrohammentesek a műtéttel, mint a DC-vel . A DC orvosi ellenjavallatai közé tartozik a piruvát-karboxiláz-hiány, a porfíriák, a mitokondriális béta-oxidációs rendellenességek, a karnitin biogenezis rendellenességei és a keton test metabolizmusának rendellenességei. Egyes gyermekek és serdülők, akik nem képesek betartani a DC által előírt korlátozásokat, és akik megsérthetik azokat, elvileg nem alkalmasak arra, hogy kövessék a DC-t.