Az elhízáshoz korábban kapcsolt gén nem igazán áll kapcsolatban

MADRID, június 23. (EUROPA PRESS) -

kapcsolt

Egy génről, amelyről korábban feltételezik, hogy az emberi elhízásra gyakorolja a legnagyobb genetikai hatást, valójában semmi köze nincs a testtömeghez - derül ki a Harvard Medical School (HMS) kutatói által vezetett új tanulmányból. English) és az Egyesült Államok Bostoni Gyermekkórháza.

A munka nemcsak megdönti az elhízás genetikájával kapcsolatos egyik fő következtetést, hanem az első hatékony módszert is kínálja a genom "különösen nehezen kezelhető és zavaró" részeinek elemzésére, például e gén lókuszára - mondja a társszerző Steven McCarroll, a HMS genetikai adjunktusa.

A kutatók szerint a Nature Genetics folyóiratban hétfőn megjelent cikkben leírt technikáknak segíteniük kell a tudósokat abban, hogy tisztázzák, vajon hasonlóan összetett régiókban található gének kapcsolódnak-e a betegséghez.

Az AMY1 gén egy enzimet kódol, amely segíti az embereket a keményítő cukorrá alakításában. Bár más enzimek is ellátják ezt a funkciót, az AMY1 ezt a folyamatot a nyálban kezdi meg. Ez teszi a sütik édes ízét, ha már elég régóta vannak a szájában.

Az embereknek az AMY1 gén különböző példányszámú és az enzim különböző mennyiségű. "Volt néhány spekuláció, hogy mivel ez az enzim elősegíti a tápanyagok megszerzését az ételeinkből, ez összefüggésben lehet az elhízással" - magyarázza Christina Usher, a McCarroll laboratóriumának végzős hallgatója és a cikk első szerzője.

Társszerző Joel Hirschhorn, a Bostoni Gyermekkórház gyermekgyógyász professzora és a HMS genetika professzora az elhízást befolyásoló genetikai variánsokat tanulmányozza. Néhány évvel ezelőtt érdekelte, hogy az AMY1 az egyik gén, amely szerepet játszik.

Elemezte a GIANT konzorcium által összegyűjtött genomtársítási adatokat, és nem talált összefüggést az AMY1 és a testtömeg-index (BMI) között, amely az ember súlyát méri a magasságához. De mivel a genom régiója olyan bonyolult volt, hogy az AMY1 annyira változó volt (személyenként kettőtől 14-ig vagy annál több példányig), nem volt biztos benne, hogy adatai elmondták az egész történetet.