Bardet-Biedl (Moon-Biedl) szindróma (105) FESOCE

A Bardet-Biedl-szindróma egy ritka, ciliopátiás típusú genetikai betegség, amely nagyon sokféle hatást gyakorol a szervrendszerekre (multisystem). Főleg az elhízás, a retinitis pigmentosa, a polydactyly, a mentális retardáció, a hipogonadizmus és a veseelégtelenség megnyilvánulásai jellemzik bizonyos esetekben.

hipogonadizmus veseelégtelenség

- Szemek: retinitis pigmentosa, gyenge látásélesség, látáshiány és/vagy vakság, amelyet a retina fotoreceptorainak szállítási mechanizmusában fellépő problémák okoznak.8

- Orr: a szaglás elvesztése vagy csökkenése (anosmia). Néhány beteg a szokásosnál hevesebb szaglásról számol be.

- Lábak és kezek: polydactyly (idegen lábujjak) vagy syndactyly (ujjak összeolvadása).

- Kardiovaszkuláris rendszer: az interventricularis septum és a bal kamra hipertrófiája és dilatált kardiomiopátia.

- Emésztőrendszer: fibrózis.

Urogenitális rendszer: hipogonadizmus, veseelégtelenség, urogenitális sinus rendellenességek (perzisztens kloaka), méhen kívüli húgycső, kettős méh, septate hüvely és a méh, a petefészkek és a petevezetékek hypoplasiája.