C-fehérje hiány; News-Medical
Figyelem: Ez az oldal az oldal eredeti fordítása angolul. Ne feledje, hogy mivel a fordításokat géppel generálják, ne azt, hogy minden fordítás tökéletes lesz. Ezt a weboldalt és oldalait angol nyelven kívánják olvasni. Ennek a weboldalnak és weboldalainak bármilyen fordítása részben vagy egészben pontatlan és pontatlan lehet. Ez a fordítás kényelmi szolgáltatásként szolgál.
A C-fehérje egyik fő feladata a véralvadás megakadályozása a véralvadást ösztönző fehérjék deaktiválásával. A C-fehérje hiánya a mélyvénás trombózis néven ismert vérrögök kialakulásának magasabb kockázatával jár. Mélyvénás trombózis a végtagok mélyvénáiban fordul elő, de a véráramon keresztül mozoghat, és kritikusabb területeken, például a tüdőben is megragadhat.
Szállítás
A C-fehérje hiánya enyhétől súlyosig terjedhet. Az enyhe hiányban szenvedő emberek többsége nem fejlődik veszélyes vérrögökké, de a kockázat növelése érdekében számos tényező kombinálható a hiányossággal. Ide tartoznak az életkor, az orvosi eljárások, az inaktivitás és a terhesség. Egy további véralvadási rendellenesség növelheti a veszélyes véralvadás esélyét is. A mélyvénás trombózis tünetei közé tartozik a karokban vagy lábakban fellépő fájdalom, duzzanat, zúzódott bőr és melegség. A tüdőbe jutott véna mély trombózisát tüdőembóliának hívják, amely légzési nehézségekkel, mellkasi fájdalommal, gyors szívveréssel és vérköhögéssel jár.
A C-fehérje hiányának akut esetei a purpura fulminans nevű állapot kialakulásával járnak röviddel a születés után. Ezekben a nagyon veszélyes körülmények között vérrögök képződnek a test kis ereiben, amelyek gátolják a normális véráramlást és a nekrózis néven ismert szövet lokalizált pusztulását okozhatják. Mivel a koaguláció az összes rendelkezésre álló alvadási fehérjét felszívja a vérből, a test más részein túlzott vérzés léphet fel. Ez túlzott zúzódásokhoz vezethet.
A protein C hiányának okai
A C-fehérje hiány örökletes állapot, autoszomális domináns konfigurációban öröklődik. Ha a transzformált génnek csak egy példánya van jelen, akkor az egyén hajlamos enyhe protein C-hiányra, míg a mutáns gén két példánya súlyos hiányt eredményez. Az a gén, amelynek mutációja a C-fehérje hiányát okozza, a PROC-gén, amely a C-fehérjét termeli. A legtöbb mutáció az aminosav-sorozatokat célozza meg, ami megzavarja a c-protein véralvadás-szabályozó képességét. A C-fehérje hiánya felosztható I. és II. Típusra annak alapján, hogy a PROC-mutációk hogyan befolyásolják a C-fehérjét. Az I-es típusú fehérje C-szintje csökken. A II. Típusban a C fehérje termelődik, de megváltozott állapotban, amely csökkenti az aktivitást. Mindkettő társulhat enyhe vagy súlyos hiánytünetekkel.