Chediak-Higashi szindróma
Meghatározás:
Ez egy ritka, örökletes immun- és idegrendszeri betegség, amelyet a haj, a szem és a bőr halvány színezete jellemez.
A Chediak-Higashi szindróma örökletes, ami azt jelenti, hogy a szülőktől a gyermekekig terjed. Ez egy autoszomális recesszív betegség, ami azt jelenti, hogy mindkét szülőnek hibás génnel kell hozzájárulnia ahhoz, hogy a gyermek megmutassa a betegség tüneteit.
Mutációkat találtak a CHS1 génben (más néven LYST). A betegség fő hibája bizonyos, a bőrsejtekben és bizonyos fehérvérsejtekben általában jelen lévő szemcsékben található.
Például ebben a betegségben szenvedőknél a normál melanint tartalmazó bőrszemcsék nem termelődnek megfelelően, ami színének (pigmentációjának) csökkenését okozza. Bizonyos típusú fehérvérsejtekben található granulátumok rendellenességei problémákat okoznak az immunrendszerben.
Az ilyen betegségben szenvedő gyermekek:
- Albinizmus, ezüst csillogás a hajban és a világos szem
- Fokozott fertőzések a tüdőben, a bőrben és a nyálkahártyákban
- A szem rángatózó mozgásai (nystagmus)
Afertőzés bizonyos vírusok, például az Epstein-Barr vírus (EBV) által érintett gyermekek halálos kimenetelű betegséget okozhatnak, amely hasonlít a lymphoma vérrákhoz.
Egyéb tünetek lehetnek:
- Idegproblémák a végtagokban (perifériás neuropathia)
- Orrvérzés vagy véraláfutási hajlam
- Zsibbadtság
- Rázás