Creutzfeldt-Jakob Disease Insight Medical Publishing
Manuel Menéndez 1, Marta Martínez 2, Aurora Astudillo 3 és Ricardo Navarro 1, *
1 Neurológiai Szolgálat, Asztúria Központi Egyetemi Kórház
2 Geriátriai Szolgálat. Monte Naranco Kórház
3 Kóros Anatómia Tanszék. Asztúria Központi Egyetemi Kórház
Levelező szerző: Ricardo Navarro
Neurológiai Szolgálat, Asztúria Központi Egyetemi Kórház
Email: [e-mail védett]
Absztrakt
Nem ritka, hogy a Creutzfeldt-Jakob-kór általános szindrómával debütál. A PRNP genotípus és a prion törzs kombinációja szabályozza a betegség előfordulását, az inkubációs időt és a fenotípust. A neuropszichológiai vizsgálat általában színes, de erősen változó és nem specifikus. A betegség lefolyása gyorsan progresszív; azonban vannak olyan esetek, amelyek meghaladhatják a 20 hónapot.Az irodalomban kevés olyan esetet írtak le, amelyekben diffúz és foltos kortikális hiperintenzitás van, a jel megváltozása nélkül a bazális ganglionokban.
Kulcsszavak
Creutzfeldt-Jakob-kór, prion-encephalopathia, prion
Klinikai eset
Háttér
58 éves férfi, építési vezetőként dolgozik, alapfokú tanulmányokat végzett, jobbkezes. Éljen egyedül, külön. Nincs vaszkuláris kockázati tényező; nagyivó a jelenlegi betegség kezdetéig. Nincs krónikus kezelés. A családban nincsenek idegrendszeri betegségek.
Jelenlegi betegség
Általános szindrómában szenvedő beteg, aszténia, arthralgia és fogyás (
10kg. 3 hónap alatt). Ezenkívül a beteg depressziós hangulatban van, amely kezdetben egy családi problémára reagáló szindrómával volt összefüggésben. A következő hónapokban azonban a tünetek nyilvánvalóan előrehaladnak, jelentős dezorientációval, memóriavesztéssel, alvászavarral, aszténiával, izgatottsággal, dezinhibícióval és fejfájással. A beteget a belgyógyászat vizsgálja érdeklődésre számot tartó tények nélkül, végül belép egy pszichiátriai klinikára, ahol abbahagyja az alkoholfogyasztást, és antidepresszánsokkal, neuroleptikumokkal és elektrokonvulzív terápiával kezelik a betegeket, ennek ellenére jelentős súlyosbodás tapasztalható: nem ismeri fel a rokonokat és ingadozó kifejezési nehézségek, téveszmék, koholmányok és hallucinációk, valamint vizuális és hallási illúziók.
Felfedezés
Ezután a következő vizsgálattal lépett be a neurológiába: jó tudatszint, szorongó, figyelmetlen, pupillák, szemmotor, campimetria, koponyaidegek, hosszú utak, kisagyi tesztek, reflexek és járás: változások nélkül; nem meningealis, afebrile; általános vizsgálat: normális. A neuropszichológiai értékelés során (1.ábra) a beteg dezorientált időben, térben és személyben, nem emlékszik olyan adatokra, mint a telefonszáma, címe ..., nehézséget mutat a szóbeli és írásbeli verbális megértés, valamint az összefüggéstelen beszéddel és kevés spontán nyelvvel való kifejezése terén; megőrzött ismétlés; ötletek dezorganizálása; nehéz felismerni az arcokat Az elvégzett tesztek során a következő pontszámokat érte el: MMSE: 13/30 (kudarc időbeli és térbeli orientációban, számításban, szavak memóriájában, írásban és rajzban); 7 perces teszt: 3/99 (orientációs teszt: 0, memória teszt: 3, kategória gördülékenység: 3, óra teszt: 0.); Barcelonai alteszt: manuális praxis teszt: általában jó manipulációs képességeket tart fenn, némi nehézséget okoz a bimanual szekvenciákban; gnosia teszt (hallás, színek, stereoognosia): nincs hiány; memória teszt: az azonnali memória és a visszahívás súlyos károsodása.
