Családi hiperkoleszterinémia, a korai szívroham kapuja
alejandrop | MADRID/EFE/ALEJANDRO PARRILLA 2015.20.01., Kedd
Tudjuk, hogy létezik "jó és rossz" koleszterin, és úgy gondoljuk, hogy ennek oka különböző életmódokban rejlik, de Spanyolországban körülbelül 100 000 eset fordul elő olyan hibás génben, amely családi hiperkoleszterinémiát okoz, örökletes betegség, amely csökkenti az életet korai szívroham okozta betegek várható várakozása
A génmutáció hatására az artériák születésétől fogva magas LDL vagy „rossz” koleszterinszintnek vannak kitéve, anélkül, hogy bármilyen tünetet mutatnának a szívinfarktus kezdetéig. E következmények elkerülése érdekében Dr. Pedro Mata, a Family Hypercholesterolemia Foundation elnöke megvédi egy olyan nemzeti felderítési terv jóváhagyásának szükségességét, amely tíz év alatt megakadályozhatja a 96 halálesetet és a 705 koszorúér-epizódot.
"A betegek 90% -át nem diagnosztizálják" - figyelmeztet.
Egy olyan feladat, amelyet bizonyos módon megkönnyít a betegség genetikai jellege, mivel amikor az utódok 50% -ára továbbítják, "tudjuk, amikor egy esetet találunk, a család fele érintett lesz", magyarázza az orvos.
"Valójában a lányomnak családi hiperkoleszterinémiája van, de a második fiamnak nincs" - mondja Gonzalo Fernández de la Hoz, az a beteg, akinek a kórtörténetében szerepel az apja, testvérei és unokaöccsei.
Mi a családi hiperkoleszterinémia?
A korai felismerés célkitűzéseinek elérése érdekében a nemzeti terv jóváhagyásával együtt Pedro Mata ragaszkodik az alapellátó orvos képzésének és bevonásának szükségességéhez, valamint társadalmi tudatosságának növeléséhez a betegségről.
"Úgy vélik, hogy a koleszterinszint magasan meghaladja a 200 mg/dl-t, de ha meghaladja a 280 mg/dL-t, már feltételezhető a családi hiperkoleszterinémia esete" - mondja az orvos.